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疾病百科 - 胺基酸代謝遺傳性代謝缺陷(E70–E72, 270)

K→乙醯輔酶A

離胺酸/直鏈	戊二酸尿症1型戊二酸血症2型高離氨酸血症哌可酸血症酵母氨羥酸尿症

亮氨酸	3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A酶缺乏症 3-甲基巴豆醯輔酶一個羧化酶缺乏症 3-甲基丙二酸尿異戊酸血症楓糖尿症

色氨酸	高色氨酸血症

G→丙酮酸→酸鹽

甘氨酸	甘油血症谷胱甘肽合成酶缺乏症肌氨酸血症甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症甘氨酸腦症

G→谷氨酸→
α-酮戊二酸

組氨酸	肌肽血症組氨酸血症尿刊酸尿症

脯氨酸	高脯氨酸血症脯氨酸酶缺乏症

谷氨酸/谷氨醯胺	SSADHD

G→丙醯輔酶A→
琥珀醯輔酶A

纈氨酸	血纈氨酸過多症異丁醯輔酶A去氫酶缺乏症楓糖尿症

異亮氨酸	甲基丁醯輔酶A去氫酶缺乏症 β-酮硫解酶缺乏症楓糖尿症

甲硫氨酸	胱硫醚尿高胱胺酸尿症高甲硫胺酸血症

一般BC/OA	甲基丙二酸血症甲基丙二醯輔酶A變位酶缺乏丙酸血症

G→延胡索酸

苯丙氨酸/酪氨酸

苯丙酮尿症	PTPS 四氫基喋呤缺乏症

酪氨酸血症	黑尿症/褐黃病酪氨酸血症I型酪氨酸血症II型酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症

酪氨酸→黑色素	白化症: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病赫曼斯基–普德拉克症候群瓦登伯革氏症候群

酪氨酸→去甲腎上腺素	多巴胺β羥化酶缺乏症逆轉: 布魯納症候群

G→草醯乙酸


尿素循環障礙/高血氨症 (天冬氨酸)	精氨酸血症精氨基琥珀酸尿症氨甲醯磷酸合成酶I缺乏症瓜氨酸血症乙醯谷氨酸合成酶缺乏症鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症/高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

其它

2個分類: 胺基酸代謝紊亂 | 代謝失調症模板

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