黏多糖貯積症Ⅷ型

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本型也稱Diferrante症候群。其特徵表現為身材矮小,智力低下毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio症候群的臨床特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫酸軟骨素貯積並清除延遲。

目錄

黏多糖貯積症Ⅷ型的病因

(一)發病原因

本病為常染色體隱性遺傳

(二)發病機制

硫酸類肝素硫酸角質素含有一個共同的硫酸-N-乙醯葡萄胺,而硫酸-N-乙醯半乳糖胺僅限於硫酸角質素,此兩種己糖硫酸酯酶共同存在。Morquio症候群可能缺乏半乳糖胺結合的硫酸,而本型可能存在著與前葡萄胺結合的硫酸有特異性,因而造成黏多糖成分蓄積於組織細胞並引起相應的臨床症状

病理:同黏多糖貯積症Ⅳ型

黏多糖貯積症Ⅷ型的症状

一般2~3歲發病,身材較同齡矮小,上部較短,肢體相對長,部分患者可關節腫大,以膝關節為主。患者面容多異常,表現為鼻樑低平,眼距增寬,智力低下角膜正常,毛髮多而粗,肝脾輕度腫大,心臟無特異性表現。

本型診斷除智力低下和角膜正常外,其餘症状基本與Ⅳ型相似。

黏多糖貯積症Ⅷ型的診斷

黏多糖貯積症Ⅷ型的檢查化驗

黏多糖貯積症Ⅳ型

黏多糖貯積症Ⅷ型的鑒別診斷

本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。

黏多糖貯積症Ⅷ型的併發症

可並發關節腫大,肝脾輕度腫。

黏多糖貯積症Ⅷ型的預防和治療方法

許多患者的父母為近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。

黏多糖貯積症Ⅷ型的西醫治療

(一)治療

目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞,可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬~10萬U,4次/d,經1個月~數月後可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效。甲狀腺素生長激素的應用也同樣無效。對於輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧,一部分作者認為可得到明顯的、暫時的臨床好轉,但其他作者應用卻未得到確切的療效。

(二)預後

較好,多能活到成人。部分肝臟腫大者10歲前可死亡。

黏多糖貯積症Ⅷ型的護理

一旦發現糖原累積症,以防治低血糖為主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素胰高血糖素等可幫助控制低血糖。

參看

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