血紅蛋白C病

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血紅蛋白C病亦是由於珠蛋白基因發生點突變,β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一胺基酸取代,使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變,使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸賴氨酸取代的異常血紅蛋白

目錄

血紅蛋白C病的病因

(一)發病原因

HbC病為常染色體顯性遺傳。

(二)發病機制

HbC的氧親和力較低,氧化後易在紅細胞內形成結晶體,含結晶體的紅細胞僵硬、變形性降低、不易通過微循環時丟失部分細胞膜而使紅細胞變成小球形紅細胞,小球形紅細胞變形能力低,易被單核吞噬細胞系統(肝脾等)吞噬破壞,產生溶血性貧血

本病分型:患者自父母雙方各繼承一個異常基因(β6谷→賴),則形成純合子狀態,稱HbC病。如患者自父母雙方各繼承一個異常β基因(β6谷→賴)和一個正常β基因,則為雜合子狀態,稱HbC性狀。若患者自父母一方繼承一個HbCβ基因(β6谷→賴),從另一方繼承一個鐮狀細胞β基因(β6谷→纈)則為既有HbC又有HbS的雙雜合子狀態,形成鐮狀細胞HbC病。

血紅蛋白C病的症状

患者可無任何症状,部分病人有很短暫的腹痛關節痛,可因溶血性貧血而出現乏力頭暈耳鳴黃疸等表現。鐮狀HbC病胎兒死亡率約為10%,有些病人從兒童期或青春期開始出現中等貧血,生長、發育大多正常,半數病人輕度脾大

根據臨床表現、外周血檢查,特別是血紅蛋白電泳可做出正確診斷。

血紅蛋白C病的診斷

血紅蛋白C病的檢查化驗

1.外周血 HbC病,Hb 80~120g/L,MCV平均約為72fl,血片中靶形紅細胞明顯增多,約佔30%~100%,網織紅細胞增多,約4%~8%,一般不超過10%。Hb C性狀,血紅蛋白正常,網織紅細胞無增多,靶形紅細胞10%~50%,紅細胞滲透脆性顯著降低。鐮狀細胞HbC病。血紅蛋白輕度降低,MCV和MCHC降低。

2.紅細胞生存時間 縮短,51Cr t1/2 16~20天。

3.骨髓象 紅系細胞顯著增生白細胞系統、巨核系正常。

4.血紅蛋白電泳 顯示幾乎所有的血紅蛋白均為HbC,HbF輕度增高,沒有HbA。血紅蛋白C性狀:血紅蛋白電泳顯示HbC佔28%~44%,HbA2稍增高,其餘為HbA。 鐮狀細胞HbC病:血紅蛋白電泳顯示HbC和HbS同時存在,無HbA。在3%枸櫞酸鈉溶液內加入洗滌後的紅細胞置玻片上,覆以蓋玻片,密封,在室溫下幾小時後可見到較多的紅細胞內存在結晶體

根據臨床表現症状體征選擇做B超X線心電圖生化等檢查。

血紅蛋白C病的鑒別診斷

一般不需鑒別,但如用pH 8.8 TEB緩衝劑澱粉凝膠電泳時,HbC與HbA2、HbE及HbOArab的電泳位置相同,如用pH 6.25的磷酸鹽枸櫞酸鹽緩衝劑瓊脂電泳則HbC與其他三種血紅蛋白的位置不同,可資鑒別。

血紅蛋白C病的併發症

1.長時間持續溶血可合併膽石症脾大

2.鐮狀HbC病 可並發栓塞症状體征,其中眼的併發症常見。

血紅蛋白C病的西醫治療

(一)治療

本病無特殊療法,但應注意預防脫水感染,因二者可使溶血加重。

(二)預後

本病預後良好,對生存時間無多大影響。

參看

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