維生素B6依賴症候群
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維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內胺基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴症候群（vitamin B6 dependency syndrome）是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷，其活性僅為正常的1％。此時維生素B6需要量為正常小兒所需的5～10倍。有時由於孕母在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6，以致嬰兒出生後仍需依賴較大量的維生素B6。
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診斷方法
嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴病。注射維生素B6100mg後抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過2g），患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸，正常人無此現象，但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
治療措施
對吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注維生素B6100mg1次即可控制，以後用食物調節即可。如系維生素B6依賴病則必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至痊癒。對治療五些疾病所用藥物為維生素B6對抗劑時，則需用口服B6約2mg/kg/d。
臨床表現
在嬰兒期，吡哆醇缺乏症的主要症状為全身抽搐，其他表現為末梢神經炎、皮炎及貧血等。6個月以內的嬰兒出生後如餵養食物中缺乏維生素B6，可顯示神經過敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑鬱、嗜睡智力遲鈍、振動覺及位置覺消失。同時常有胃腸道症状。當用異煙肼治療結核病時，可發生末梢神經變性病（較多見於成人），以及皮膚和粘膜炎症，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
維生素B6依賴症候群多屬遺傳性疾患，
輔助檢查
（1）色氨酸試驗 給病兒口服色氨酸後取尿檢測黃嘌呤排出量如低於正常即為陽性反應。
（2）MeHenry氏試驗 給病兒口服或注射丙氨酸後取血測尿素濃度，如尿素濃度較正常者明顯增高為陽性反應。
以上兩種陽性試驗對診斷僅有參考價值。
預防情況
食物應注意平衡，用高蛋白食物時，應加維生素B6。結核病人用異煙肼治療時，要注射神經系統症状，如出現異常應減少異煙肼量，最好同時加用維生素B6。正常維生素B6需要量，嬰兒為0.3～0.5mg/d，兒童為0.5～2mg/d。
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