睾丸增大和變硬
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睾丸內有增生的腎上腺皮質殘餘會使睾丸增大和變硬，絕大多數病人青春期後無精液。此症状出現在雙側先天性腎上腺皮質增生比較罕見的病例中。雙側腎上腺皮質增生(adrenogenitalsyndrome)，實為先天性腎上腺皮質增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由於 不周合成腎上腺皮質激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松不周，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些腎上腺酶的先天缺陷導致類固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。
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睾丸增大和變硬的原因
本病病因尚不明確。多數學者不同意ACTH依賴性到非依賴性過渡的發病機理。已證實AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已發現抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達，可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質增生最常見的是21羥化酶缺乏，約佔95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位於6號染色體人白細胞抗原位點，95%的先天性腎上腺皮質增生患者有21羥化酶基因的缺失。現可利用其聚合酶鏈反應(PCR)探針早在胚泡期診斷出點突變或缺失;儘早的確診非常重要，否則失鹽型患者可有生命危險。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開始，若在孕6周時開始宮腔內類固醇激素注射治療對防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來將可能通過正常胚胎的選擇和植入技術作為治療戰略。出生後則可通過補充足量腎上腺皮質激素以抑制ACTH的分泌，以抑制腎上腺產生過多的雄激素，維持電解質平衡並阻止骨骺過早癒合。治療期間應注意生長與骨齡。對外生殖器畸形者需手術矯形，包括保留陰蒂血管與神經的陰蒂縮小術、陰道和外陰成型術。成年後可通過調節腎上腺皮質激素劑量誘導排卵達到懷孕的目的。
睾丸增大和變硬的診斷
尿17-酮類醇水平高於同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用於兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口於尿道後壁的陰道，也能進入陰道並看到子宮。
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症症候群，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
睾丸增大和變硬的鑒別診斷
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症症候群，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
尿道下裂 ：尿道異位開口於尿道腹側，稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開口可發生於由會陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠端、尿道與周圍組織發育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側。先天性陰莖下彎者並不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睾：發育，睾丸自腹膜後腰部開始下降，於胎兒後期降入陰囊，如果在下降過程中受到阻礙，就會形成隱睾。研究結果顯示，發生隱睾的機會是1—7%，其中單側隱睾患者多於雙側隱睾患者，尤以右側隱睾多見，隱睾有25%位於腹腔內，70%停留在腹股溝，約5%停留於陰囊上方或其它部位。
尿17-酮類醇水平高於同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感，因孕酮是雄激素的前體)，血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標，適用於兒童，染色體檢查正常。X線檢查會發現骨齡早化。側位尿道膀胱造影會顯示陰道，尿道和膀胱。CT掃描可見高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開口於尿道後壁的陰道，也能進入陰道並看到子宮。
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症症候群，這些包括：(1)嚴重的尿道下裂和隱睾;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形，(4)真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
睾丸增大和變硬的治療和預防方法
治療：1、及早應用氫化可的松或強的松。2、應堅持終身服藥。3、手術治療。
雙側先天性腎上腺皮質增生早期診斷絕對必要。合理的治療為給予糖皮質激素，即每晚11時口服地塞米松0.5～ 1.5mg矯正缺失，抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽症候群患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重，可用0.05～0.3mg，依病情嚴重程度及年齡大小而定。
發育以後，可採用手術使陰道與尿道分開，並使陰道口於會陰部的正常位置上，如陰蒂經常勃起，可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生後即用藥調節可使假兩性畸形患者維持女性外觀並改善其心理狀態。
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