手掌和足底角化伴多汗
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手掌和足底角化伴多汗的原因
除個別情況,胺基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病近親結婚的後代較為常見。
手掌和足底角化伴多汗的診斷
實驗室檢查 血尿便常規肝功能、血尿胺基酸含量測定具有診斷意義。
1.遺傳性酪氨酸血症患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等胺基酸也可增高。 2.Hartnup病患兒尿中性胺基酸增多,尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它輔助檢查 1.腦電圖檢查。 2.基因檢測和產前診斷。 3.X線、CT和MRI檢查。
相關檢查 尿胺基酸氮 總羥基脯氨酸 胺基酸 精氨酸 脯氨酸 酪氨酸
手掌和足底角化伴多汗的鑒別診斷
手腳多汗:手足多汗症主要表現為手掌,足底多汗.輕度患者僅表現為手掌濕潤,重度患者手掌可分泌出肉眼可見汗珠.出汗時多伴有手掌冰冷,僅少數患者出汗時手指能保持溫暖.因手部皮膚常處於潮濕,浸泡狀態,手掌蛻皮明顯,常伴有皮炎.冬季時因肢端濕冷可導致凍瘡,皮膚潰爛等症状.患者往往自兒童或少年時起出現手掌等部位的多汗,影響日常生活及工作.手部多汗容易影響手操作的靈活性,干擾手工操作,患者因避免與別人握手而影響人際交往,併產生躲避,焦慮的心態.調查表明50%的患者感覺自信心不足,38%的患者有挫折感.而有壓抑感的患者也達到20%左右。
實驗室檢查 血尿便常規肝功能、血尿胺基酸含量測定具有診斷意義。
1.遺傳性酪氨酸血症患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等胺基酸也可增高。 2.Hartnup病患兒尿中性胺基酸增多,尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
其它輔助檢查 1.腦電圖檢查。 2.基因檢測和產前診斷。 3.X線、CT和MRI檢查。
相關檢查 尿胺基酸氮 總羥基脯氨酸 胺基酸 精氨酸 脯氨酸 酪氨酸
手掌和足底角化伴多汗的治療和預防方法
不同類型胺基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低並有不同程度的智力衰退。 遺傳病治療困難療效不滿意,預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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