戈登症候群
| A+醫學百科 >> 戈登症候群 |
戈登症候群(Gordon syndrome)是高血鉀、高血氯、低腎素性高血壓，也稱為家族性高鉀性高血壓或Ⅱ型假性醛固酮減低症。
目錄 |
戈登症候群的病因
(一)發病原因
多認為本病是由於先天性腎小管功能缺陷所致，腎鈉重吸收增加，致血鈉血氯升高，導致血容量擴張產生高血壓;腎素分泌受抑制，故血漿腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少，故產生高血鉀。酸中毒主要由高血鉀所致。
(二)發病機制
戈登等認為本病的可能機制是腎小管鈉、氯重吸收增加，容量增加引起腎素和醛固酮分泌受抑制，以及濾過鈉在遠曲小管重吸收部分的減少而導致鉀和氫離子排泄減少，在慢性腎素-血管緊張素系統受抑制的情況下，醛固酮水平仍不足以維持鉀的平衡。低鹽飲食和利尿劑治療獲得良好的效果。對冷刺激，血管緊張素Ⅱ和去甲腎上腺素的過強升壓反應均支持存在容量擴張。Schambelan等認為本病可能是遠曲小管的氯重吸收屏障受到破壞，氯與鈉一起重吸收，不能建立排泄鉀和氫離子所必需的電位差，結果導致高血鉀、高血氯和酸中毒。Farfel等提出細胞膜功能缺陷，認為鉀進入細胞內的功能障礙。Kelmm認為前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon症候群的病理生理機制之一。本病是基因異質性疾病，O』Shaughnessy等認為本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。
戈登症候群的症状
戈登症候群的主要表現是高血鉀、高血氯、酸中毒、低腎素、高血壓。
據Achard報導，至2001年全球至少報導了戈登症候群90例。病情輕重不一，臨床表現形式不同。一組69例報導，其中37例有高血壓，15例有身材矮小，4例有智力障礙。年齡20歲以下者37%有高血壓，20歲以上者82%有高血壓。另一組報導了1964～1991年的51例戈登症候群。病人來自美國17例，澳大利亞8例，以色列7例，芬蘭4例，日本6例，蘇格蘭3例，加拿大3例，法國2例。男性28例，女性23例。發病年齡出生時至52歲，多為10～30歲。有家族史的34/44例。有高血壓的38例，血壓範圍140～220/90～120mmHg。血鈉水平134～144mmol/L;血鉀4.9～9.6mmol/L，多為5.6～8.0mmol/L;血氯102～119mmol/L;HCO3-14～31mmol/L(多為16～20mmol/L);血漿和尿醛固酮一般為正常水平或稍低;血肌酐一般為正常水平;心房利鈉肽多為正常水平。部分病例測定了血漿腎素活性(PRA)，血漿腎素活性水平較低。給予限鹽飲食，以上紊亂可被糾正。門齒異常偶可見到。也偶因高血壓而發生腦卒中。上海報導1例48歲男性患者，血壓140～170/90～105mmHg，血鉀5.8～6.1mmol/L，血氯112～117mmol/L。在限鈉飲食後以上異常明顯改善。
有慢性高血鉀，其他症状往往不明顯時應考慮本病之可能。高血鉀、高血氯酸中毒，而血漿腎素活性低下，腎小球濾過率正常，有或無高血壓，應考慮為戈登症候群。
戈登症候群的診斷
戈登症候群的檢查化驗
1.高血鉀是發現本病的線索和診斷的基本條件，宜多次檢查血鉀。
2.高血氯性酸中毒，多數病例血漿碳酸鹽濃度降低，動脈血pH也有下降。
3.血漿腎素活性明顯降低，血漿醛固酮水平多為正常水平。但醛固酮水平與正常血鉀時的標準對比，對高血鉀時的標準而言是低的。心房利鈉肽正常或輕度升高。
4.反映腎功能的血肌酐、尿素氮，內生肌酐清除率常在正常範圍，尿濃縮功能正常。
限鈉飲食或用噻嗪類利尿劑治療，血壓和血電解質紊亂得到改善或糾正。
戈登症候群的鑒別診斷
而其他疾病均可有腎小球濾過率的暫時性或持續性降低。孤立性醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，導致腎鈉丟失，血容量減低，使血漿腎素升高，同時腎小球濾過率降低。
按血壓水平對慢性高鉀血症進行分類。根據腎小球濾過率、血漿腎素及醛固酮水平，也不難鑒別戈登症候群與其他疾病。
戈登症候群的併發症
戈登症候群的併發症與高血壓的併發症相似，可並發腦卒中，左室衰竭，高血壓性視網膜病，高血壓腎病。患者往往對慢性高血鉀有耐受性。高血鉀嚴重時，本病可有肌無力或麻痹。有時心電圖T波明顯。
戈登症候群的預防和治療方法
本病是一種少見的常染色體顯性遺傳病，目前尚無有效的預防方法。在對高血壓的診斷和治療中，要警惕該病的存在，當發現有可疑徵象時要進一步檢查，以期早期發現和早期治療，本病預後較好。
戈登症候群的西醫治療
(一)治療
噻嗪類利尿劑治療戈登症候群非常有效。可使血壓下降至正常水平，高血鉀、高血氯、酸中毒得以糾正，甚至小劑量利尿劑可出現低血鉀、低血氯性鹼中毒。長期應用可能但並不常見產生高尿酸血症、高血糖和高血鈣。提倡小劑量利尿劑開始，根據血壓變化和血鉀血氯變化而調整治療劑量。
限鈉飲食同樣取得很好的治療效果，可使高血鉀高血氯得到改善。
(二)預後
戈登症候群生化紊亂始於出生時，而高血壓發生稍晚些。高血壓少發於兒童期，多發於成人期。預後取決於血壓水平。對噻嗪類利尿劑反應好的治療患者比普通高血壓患者的併發症少些，往往是正常壽命。
參看
| 關於「戈登症候群」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |