小腦功能損害

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小腦功能損害肌陣攣性小腦性協調障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇小腦性共濟失調為特徵的臨床症候群,由Ramsay-Hunt於1921年首次報導,故又稱Ramsay-Hunt症候群。肌陣攣性小腦協調障礙常染色體顯性遺傳病,同胞中多有發病,但也有散發病例,OMIM:159700。 Gilbert觀察發現有的肌陣攣性小腦協調障礙患者的家系中遺傳方式並不能完全用常染色體顯性遺傳的規律來解釋,因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對於肌陣攣性小腦性協調障礙是一個疾病實體還是一個症候群有較大的爭議,1990年Marseille協作組將肌陣攣性小腦性協調障礙分成兩大類,即進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy,PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(progressive myoclonie ataxia,PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發作和進行性神經功能衰退,如輕度共濟失調和痴呆;PMA是指肌陣攣、進行性小腦性共濟失調,癲癇發作並不頻繁。其臨床表現為小腦功能損害。

目錄

小腦功能損害的原因

病理改變是原發性齒狀核系統萎縮小腦上腳變薄,故也稱"齒狀核紅核萎縮"。光鏡下可見齒狀核細胞變性、消失,嚴重時出現小腦上腳脫髓鞘脊髓小腦束脫髓鞘及軸索變性、斷裂,紅核細胞變性消失,但大腦皮質一般不累及。1994年,Kobayashi等報導在1例肌陣攣性小腦協調障礙屍檢中,發現額葉白質脫髓鞘、皮質纖維膠質細胞顯著增生,齒狀核和下橄欖核呈凝塊樣變性。

小腦功能損害的診斷

肌陣攣性小腦協調障礙的男女患病率基本相同,且多在7~21歲起病。臨床特點是肌陣攣小腦功能不良,伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現的症状,在小腦功能障礙出現前數年,患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈瀰漫性、無節律、不協調、突發而短暫、局限於一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發或加劇。小腦功能損害表現如構音障礙意向性震顫、辨距不良、輪替動作差,肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯。震顫在上肢重於下肢,嚴重時有撲翼樣震顫。小腦症状與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續性頭部晃動或震顫。極少數病例可有精神衰退,部分病例有癲癇發作,其發作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發作。

肌陣攣性小腦協調障礙腦電圖無特異性,可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波,多為雙側。

小腦功能損害的鑒別診斷

症候群應注意與Baltic肌陣攣(Unverricht Lundborg症候群)和粒線體腦肌病(MERRF)等鑒別,前者首發症狀多為癲癇發作(強直-陣攣或肌陣攣發作),疾病基因定位於21q22.3,由Cystatin B基因突變所致;後者為粒線體疾病,母系遺傳,癲癇和肌陣攣發作明顯。以上可依基因診斷確診。

肌陣攣性小腦協調障礙的男女患病率基本相同,且多在7~21歲起病。臨床特點是肌陣攣,小腦功能不良,伴有或不伴有癲癇全面性強直一陣攣性發作。肌陣攣是本病最常見也是最早出現的症状,在小腦功能障礙出現前數年,患者已有肌陣攣存在。肌陣攣呈瀰漫性、無節律、不協調、突發而短暫、局限於一部分肌肉或整群肌肉。常因體位改變、光聲刺激、淺睡、情緒改變等誘發或加劇。小腦功能損害表現如構音障礙意向性震顫、辨距不良、輪替動作差,肢體共濟失調較軀幹共濟失調明顯。震顫在上肢重於下肢,嚴重時有撲翼樣震顫。小腦症状與肌陣攣的程度可不平行。無明顯肌陣攣的病人可有持續性頭部晃動或震顫。極少數病例可有精神衰退,部分病例有癲癇發作,其發作形式一般為全面性肌陣攣-強直性發作。

肌陣攣性小腦協調障礙腦電圖無特異性,可見到廣泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波,多為雙側。

小腦功能損害的治療和預防方法

症候群如僅有肌陣攣小腦功能障礙則預後較好,如伴有癲癇發作及智能減退者預後較差。本病進展緩慢,一般不影響壽命,病程可達數十年之久。必要時可行視丘手術,部分患者症状可獲緩解。

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