醫學遺傳學/遺傳性疾病概述
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人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態或代謝異常的性狀就是疾病；臨床學家則認為疾病是有特定症状和體征的病態過程；生物學家將疾病看成是內環境穩態的失衡。從環境與機體統一的觀點看，疾病是環境因素（外因）和機體（內因）相互作用而形成的一種特殊的生命過程，伴有組織器官形態、代謝和（或）功能的改變。遺傳因素是構成內因的主要因素。因此，可以認為，任何疾病的發生都是環境因素與遺傳因素相互作用的結果。但在某一具體疾病發生中，環境因素與遺傳因素的相對重要性則要具體分析。大致有下面三種情況：第一類是環境因素起主要作用的疾病。第二類是遺傳因素起主導作用的疾病。第三類是環境因素與遺傳因素都很重要，遺傳因素提供了產生疾病的必要的遺傳背景，環境因素促使疾病表現出相應的症状和體征（圖1-1）。但三者之間並無嚴格的界限，例如維生素C缺乏症（壞血病）是環境因素起主導作用的疾病。這是因為人類普遍缺乏體內合成維生素c 必需的古洛酸糖內酯氧化酶，所以必需外源性維生素C，因此維生素C缺乏症也可看成是此酶遺傳性缺乏的結果。任何錶現型都是基因型與環境相互作用的結果，遺傳因素起主導作用的疾病，也都有環境因素參與。
（二）遺傳性疾病的概念
遺傳性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（vertical transmission）的特徵。
上述定義強調了遺傳學病的三個面：①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞（horizontaltransmission），而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現象。因為有的患者是首次突變產生的病例。是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由於活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的現象。②遺傳物質（主要是指基因，由於染色體是基因的載體，為敘述方便，也將染色體歸入這一概念）的突變（或染色體畸變）。這是遺傳的物質基礎。③不是任何細胞的遺傳物質改變都可以傳給下代，所以必須強調生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變。例如人在遭受電離輻射後可以產生放射病，此時，皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質可以發生改變，但放射病不能傳給下一代。所以這裡必須強調生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變，如果體細胞遺傳物質突變傳給了子細胞，這種情況可以認為是一種體細胞遺傳病，有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。
遺傳病不應與先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指個體出生後即表現出來的疾病。如果主要表現為形態結構異常，則稱為先天畸形（congenital anomaly）。應該指出，許多遺傳病在出生後即可見到，因此大多數先天性疾病實際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發性血色病（primary hematochromatosis）是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到15g以上才發病，故80％病例發病年齡在40歲以上。
據估計，先天性疾病中，已肯定主要為遺傳因素引起的僅佔10%左右，主要在子宮中或產程中後天獲得的也僅約佔10%，尚不能分清（包括遺傳與環境因素共同作用）的約佔80%，現已有專門研究先天畸形的學科，稱為畸形學（dysmorphology)。在實際工作中，要清楚區分哪些是遺傳的，哪些是在發育中獲得的，往往很困難。下列幾點有助於判斷兩種情況：
1．產婦在妊娠過程中，特別是妊娠的15-60天內（高敏感期）有否接觸過致畸因素，又稱致畸劑（teratogen）。1962年，西德發現在出生嬰兒中有大批（10,000例以上）無肢或短肢畸形。據分析可能是由於孕婦因妊娠反應服用了當時新合成的一種抗噁心和安眠藥——酞胺哌啶酮（thalidomide,又名反應停）。後來，當局下令停止生產和出售該藥，該類畸形很快匿跡。
2．通過了解生產史，估計環境影響胎兒發育的可能性。例如先天性髖脫位的嬰兒多有臀位生產史，表明髖脫位是胎位不正所致。
3．先天畸形的發病率如果隨季節、時間、地理或社會經濟等環境條件而變化，則這種畸形多為環境因素引起。例如，最初懷疑酞胺哌啶酮致畸就是從發病率的突然變化而察覺。
遺傳病也與家族性疾病（familial disease）加以區別。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員罹患。當然，許多遺傳病（特別是顯性遺傳病）常見家族聚集現象，但也有不少遺傳病（特別是隱性遺傳病和染色體病）並不一定有家族史。故「家族性」一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能為遺傳病時，但在弄清病因後，應該代之以「遺傳性」。然而，由於習慣，至今仍沿用家庭性高膽固醇血症、家族性甲狀腺腫等名稱。
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