醫學遺傳學/血卟啉症

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藥物反應也可以在遺傳病的基礎上發生。血卟啉症(porphyrias)的急性發作就是一個典型的例證。血卟啉症是一組涉及血紅素合成有關酶遺傳性缺陷的疾病,除其中有些類型表現為對光敏感皮膚出現紅斑水皰潰瘍感染症状外,其餘常見類型主要表現為急性腹痛便秘嘔吐周圍神經運動障礙(如肌無力麻痹)以及精神症状(幻覺精神錯亂焦慮等),尿中和糞中卟啉卟啉前體物質增多。不同酶缺乏是形成各種類型的遺傳基礎。病人的緩解期可無症状,僅有尿和糞中卟啉類物質排泄增多。但多種藥物,可誘導急性發作,如巴比妥利眠寧眠爾通、磺胺類藥、苯妥英鈉灰黃黴素雌激素等。藥物誘發本病發作的機理未明。有人認為,這些藥物可以加速δ氨基γ酮戊酸(ALA)合成酶的合成。ALA增多因而生成的膽色素原(尿和糞卟啉前體物)也增多。預防本病發作的有效方法就是避免使用上述藥物及其他誘發因素(如飲酒、日晒等)。

其他具有遺傳基礎的藥物反應及其表現列於8-3。

表8-3 其他具有遺傳基礎的藥物反應

症状或病名 誘發因素 異常的酶或蛋白質 臨床表現
無過氧化氫酶轎症 H2O2 這氧化氫酶 髟過氧化消毒無反應
糖尿病 氯磺苯脲 飲灑後充血面赤
苄丙酮香豆素耐受性 苄丙酮香豆素 維生素K環氧化物還原酶 抗凝後充血面赤
青光眼 糖皮激素 眼壓增高
痛風 氯噻嗪 關節腫痛
不穩定血紅蛋白病 磺胺類、氧化劑 不穩定血紅蛋白 溶血性貧血
惡性體溫過高 麻醉劑 ?(肌漿蛋白 體溫過高
高鐵血紅蛋白還原酶 亞硝酸鹽,氧化劑 NADH-高鐵血紅 紫紺高鐵血紅蛋白
缺乏症 蛋白還原酶 血症
周期性麻痹 胰島素腎上腺素 癱瘓

參看

32 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 | 毒物反應的遺傳基礎 32
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