醫學遺傳學/琥珀醯膽鹼敏感性

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琥珀醯膽鹼(succinylcholine,suxamethonium)是一種肌肉鬆弛劑,早期作為外科麻醉劑使用,它不僅可使一般骨骼肌鬆弛,而且可使呼吸肌短暫麻痹(2-3分鐘),但有極少數人(1/2000)在用藥後呼吸停止可持續一小時以上,如不行人工呼吸,往往導致死亡。但若立即輸血,呼吸可很快恢復。後來知道,琥珀醯膽鹼在血中可被血漿假膽鹼酯酶(pseudocholinesterase,簡稱酯酶)水解而解毒,故作用短暫。琥珀醯膽鹼敏感者,血漿酯酶活性缺乏或缺如,使琥珀醯膽鹼作用時間延長,以致中毒

現知琥珀醯膽鹼敏感性是屬常染色體隱性遺傳,控制酯酶的基因E1和E2。已發現的變異型有5種:E1a、E1a、Ef1、E1s、E+2及E2cynthiana。其中僅純合子E1sE1s酯酶活性最低(酶活性0-5%),較常見的E1aE1a型酶活性也低35%。

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