點狀骨骺發育異常
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疾病名稱：點狀骨骺發育異常
點狀骨骺發育異常（dysplasia epiphysial punctata）主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及點狀骨骺（stippled epiphyses）等。
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診斷方法
完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般並不困難。主要的鑒別診斷是多發性骨骺發育異常和克汀病。鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混，或誤認為是骨軟骨炎的後遺症。
治療措施
對病因無治療。用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
病因學理
病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
病理改變
在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化區之間是粘液樣組織及囊性退行性變區，以後鈣化區逐漸融合，繼而完成骨化。關節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。
臨床表現
常為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：①關節僵硬和屈曲畸形為其特徵，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。②雙側先天性白內障。③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫髮。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍，有時發育不良。
X線表現 特徵性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，佔據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
預後情況
有人認為與遺傳方式有關：隱性遺傳；患兒的許多椎體上有一條垂直的透光條，四肢縮短較為對稱，肱骨及股骨縮短更明顯，干骺端不規則，骨骺鈣化明顯延遲及破壞。預後差，很少病兒可以活到1歲；顯性遺傳表現為單側不對稱的肢體縮短，椎體無垂直的透光帶，預後較好。
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