多發性骨骺發育異常

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多發性骨骺發育異常(MED) 所具有特徵的性的骨骺停滯表現: 平扁的、碎片的、均稱的骨骺的生成,矮小身材及早發骨性關節炎,為顯性基因遺傳,可找到突變的19號染色體,丹麥學者研究報導其患病率為9.0/100,000。

MED可發生在不同的位置,例如:椎體 ,鄰近的股骨通常也受累,易與幼年性變形性骨軟骨炎患病混淆,上肢較少累及,腕骨骨化中心形成延遲。 MED是臨床及遺傳上的異常。6號染色體基因突變引起的MED已有報導。由軟骨低聚基質蛋白(COMP),一種軟骨細胞中的a糖蛋白,可診斷MED。

分型

MED最初分為兩個類型: Ribbing型(軟型),Fairbank型(重型)。然而,臨床中的變異變異型多與此兩型。 個別的MED因COMP變異顯著股骨頭的骺不規則的碟形。個別的MED由MATN3突變造成膝部先天性畸形,以至那些相似患者伴隨COL9A2突變。此二者在COMP的變化中均不太嚴重。

病理學

病理學包含發育(骨)骺的骨化中心。軟骨內骨化是分裂的骨骺軟骨細胞不規則的。關節軟骨最初是正常的,但患者在病程中因為根本的骨性的支持鬆弛的,所以變得畸形。關節的畸形是永久的,在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關節炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長主訴關節僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態)。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮,但智力是不受影響的。

鑒別診斷

鑒別診斷包括:派爾特斯病(幼年性變形性骨軟骨炎), 輕度脊柱骨骺發育不良假性軟骨發育不全。在幼童時期很少需要手術。 骨切開術可以矯正成角畸形。 全關節置換(術)適用於嚴重的骨性關節炎。

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