家庭診療/遺傳性神經病

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遺傳性神經病是一類經父母親遺傳給子女的神經系統疾病,本病有3種主要類型,它們是遺傳性運動神經病,僅影響運動神經;遺傳性感覺神經病,僅影響感覺神經;遺傳性感覺-運動神經病,同時影響感覺和運動神經。遺傳性神經病都不常見,遺傳性感覺神經病尤為罕見。

夏科-馬里-圖思病(也稱為腓骨肌萎縮症),是最常見的遺傳性神經病,它影響腓神經,引起小腿肌無力萎縮,這種病是常染色體顯性遺傳病(見遺傳學)。

夏科-馬里-圖思病的症状取決於這種遺傳病的類型。患有Ⅰ型疾病的兒童,在他們孩提時代的中期其雙下肢出現乏力,導致足下垂和腓腸肌的萎縮(鸛腿畸形)。以後,手的肌肉也開始萎縮,雙手和雙足不能感覺痛覺溫度覺減退,病程進展緩慢,且不影響預期壽命。患有Ⅱ型疾病的人,其病情進展更慢,在中年以後出現輕微類似Ⅰ型的症状。

德-索氏病(也稱為間質增生性神經病)比夏科-馬里-圖思病更少見。在兒童時期發病,其特徵是雙下肢進行性無力和感覺缺失,肌無力比夏科-馬里-圖思病進展更快。

肌無力的分布、發作時的年齡、家族史、足畸形(高足弓和杵狀趾)和神經傳遞速度的檢查結果可幫助醫生鑒別夏科-馬里-圖思病和德-索氏病以及其他原因所致的神經病。目前沒有治療能阻止這些疾病惡化。戴足托能幫助矯正足下垂,有時,需要作矯形手術

32 吉巴氏症候群 | 脊髓性肌萎縮 32
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