家庭診療/脊髓性肌萎縮

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默克家庭診療手冊

症状

症状首先出現在嬰兒期和兒童期。急性脊髓性肌萎縮（韋德尼希-霍夫曼病）所致的肌無力出現在2～4個月的嬰兒中，這種病是常染色體隱性遺傳病，也就是說需要從父母雙方分別獲得一個隱性基因。

患有中度脊髓性肌萎縮的小孩在一年或兩年內保持正常，然後出現肌無力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心臟或顱神經，病程也緩慢。

慢性脊髓性肌萎縮（沃-庫-韋氏病）開始於2～17歲的青少年，病情緩慢加重，因此，此病患者比患其他類型的脊髓性肌萎縮者壽命更長。肌無力和萎縮開始於雙下肢，隨後擴展到雙上肢。

當兒童出現不能解釋的乏力和肌萎縮時，醫生應考慮到這些少見的疾病，因為這些病都是遺傳性的，家族史可以幫助作出診斷。已經發現這類疾病的某些特異性的缺陷基因，肌電圖能幫助醫生作出診斷。羊膜腔穿刺術是用來分析懷孕時母親羊水的一種方法。它對診斷這類疾病沒有幫助。

這類疾病沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時可能有幫助。