家庭診療/強直性肌病

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強直肌病是一組遺傳性疾病,指肌肉收縮後不能正常放鬆,可能會出現無力、肌肉痙攣或肌肉縮短(攣縮)。

肌強直性營養不良(斯坦納特病) 是男女均可發病的常染色體顯性遺傳病。既有肌肉無力又有肌肉強直收縮,特別在手。常見眼瞼下垂。症状可出現於任何年齡,輕重不一。最重者肌肉極度無力,且有許多其他症状包括白內障、小睾丸、禿頂、心律不齊糖尿病及智力發育遲滯。常在50多歲死亡。

遺傳性肌強直(托姆森病) 是累及男女的一種少見的常染色體顯性遺傳病。症状常出現於嬰兒期。由於肌肉無法放鬆使手、腳及眼瞼變得僵硬。通常肌無力很輕。根據兒童特徵性的表現和當手伸開又很快緊握後不易放鬆拳頭,以及醫生叩擊肌肉可引起長時間收縮等表現可以診斷。確診需作肌電圖。可用苯妥英奎寧普魯卡因胺,或硝苯地平來緩解肌強直和痛性痙攣,但所有這些藥物都有副作用。規律地鍛煉可能有益。托姆森病患者預期壽命正常。

32 其他肌營養不良 | 糖原貯積症 32
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