家庭診療/糖原貯積症

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糖原貯積症是少見的一組相關的常染色體隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原。因此糖原（一種澱粉）大量累積。

最嚴重的糖原貯積症是糖原貯積症Ⅱ型（龐珀病），通常在1歲內發病。糖原蓄積於肝、肌肉、神經及心臟，使其不能正常工作。舌、心、肝長大。患兒如嬰兒般軟弱且進行性無力，有呼吸及吞咽困難。龐珀病是不可治癒的，大多數患兒2歲時死亡。不嚴重的龐珀病可累見於年長兒童及成人，造成上、下肢肌無力及深呼吸功能減退。

其他類型糖原貯積症患者有痛性痙攣及肌無力，通常出現於運動後，症状輕重不一。避免運動可使症状消退。

肌肉的損害導致肌球蛋白釋放入血。由於肌球蛋白從尿排泄，因此可用尿檢查，診斷糖原貯積症。肌球蛋白對腎臟有害，限制運動可降低肌球蛋白水平，大量飲水，尤其在運動後，可稀釋肌球蛋白。肌球蛋白水平高時，可用利尿劑防止腎臟損害。肝移植對糖原貯積症有效但對龐珀病無效。

參考

• 糖原貯積症

強直性肌病 | 周期性癱瘓

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