家庭診療/其他肌營養不良

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默克家庭診療手冊

腦和神經疾病
- 肌營養不良及相關疾病
  - 假肥大型和貝克型肌營養不良
  - 其他肌營養不良
  - 強直性肌病
  - 糖原貯積症
  - 周期性癱瘓

幾種不常見的肌營養不良，都為遺傳性的，也可造成進行性肌無力。

面-肩-肱（朗-德）型肌營養不良為常染色體顯性遺傳（見遺傳學）。因此，僅有一個異常基因即可致病，男女都可發病。常在7～20歲發病。由於面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢費力，不能吹口哨或緊閉眼。有些病人還發展到下肢無力，不能向上翹腳，造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌營養不良很少非常嚴重，患者預期壽命正常。

肢帶肌肉萎縮造成骨盆（萊-默肌營養不良）或肩胛（埃爾布肌營養不良）肌無力。這些遺傳性疾病通常在成年後出現且很少造成嚴重無力。

粒線體肌病是一種遺傳性肌病，存在於細胞的能量工廠粒線體中的缺陷基因通過母親的卵細胞傳給下一代。粒線體有其自身基因，由於受精時，精子不提供粒線體，因此所有粒線體基因來自母親。因此，這些疾病永不會來自父親。這些少見的疾病僅在一組肌肉中造成進行性無力，如眼肌（眼肌癱瘓）。