家庭診療/卟啉症

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卟啉症是包括血紅素合成酶在內的一組酶缺乏引起的疾病

血紅素是一種攜帶氧的化學物質,使血液呈紅色,是血紅蛋白的最重要成分。血紅蛋白是存在於機體所有組織中的一種蛋白質。形成血紅蛋白的血紅素大多數在骨髓中合成。肝臟也產生大量的血紅素,它大多數作為細胞色素的成分。在肝內,某些細胞色素能氧化如藥物之類的外來化學物質,以便它們更容易排出體外。

有8種不同的酶逐步催化血紅素合成,在合成血紅素的過程中,只要有一種酶缺乏,血紅素的化學前體就可能貯積在機體的組織中(特別是骨髓或肝中),這些前體包括δ-氨基-γ-酮戊酸膽色素原和卟啉。隨後,這些物質在血液中出現並隨尿或糞便排出體外。

過剩的卟啉可引起光過敏症,患者對陽光過敏。曝露於光的患者出現含大量卟啉的水泡形成皮膚損害。某些卟啉症,特別是δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原貯積可能導致神經損害引起疼痛甚至癱瘓

3種最常見的卟啉症是遲髮型皮膚卟啉症、急性間歇性卟啉症和紅細胞生成性原卟啉症。這幾種類型差異很大,診斷、檢驗方法和治療措施都各不相同。某些特徵是與其他不常見的卟啉症相同,這些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶缺乏症、先天性紅細胞生成性卟啉症、紅細胞肝性卟啉症、遺傳性糞卟啉症、混合型卟啉症。

遲發性皮膚卟啉症外,所有卟啉症都是遺傳病。某一特定遺傳性卟啉症患者都缺乏同一種酶。然而,除非患者來自同一個家系,這種酶很可能有不同的突變基因

卟啉症可按幾種方法分類,一種分類系統是按照缺乏某一特定的酶分類。另一種分類系統分為急性卟啉症(引起神經系統症状)和皮膚卟啉症(引起皮膚光過敏)。第三種分類系統是按照過剩的前體來源分類,主要來源於肝的為肝性卟啉症,主要來源於骨髓的為紅細胞生成性卟啉症。

有卟啉症症状的人,實驗室檢查可能出現明顯異常結果。必須正確地選擇和解釋檢查項目,來確定或排除卟啉症的診斷。在多數情況下,懷疑急性卟啉症時,要測尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原的水平;懷疑皮膚卟啉症時,測量血漿中卟啉的水平。篩查結果出現異常,應作包括紅血細胞酶在內的其他檢查。

參考

32 青少年肥胖症 | 遲發性皮膚卟啉症 32
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