家庭診療/卟啉症
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血紅素是一種攜帶氧的化學物質，使血液呈紅色，是血紅蛋白的最重要成分。血紅蛋白是存在於機體所有組織中的一種蛋白質。形成血紅蛋白的血紅素大多數在骨髓中合成。肝臟也產生大量的血紅素，它大多數作為細胞色素的成分。在肝內，某些細胞色素能氧化如藥物之類的外來化學物質，以便它們更容易排出體外。
有8種不同的酶逐步催化血紅素合成，在合成血紅素的過程中，只要有一種酶缺乏，血紅素的化學前體就可能貯積在機體的組織中（特別是骨髓或肝中），這些前體包括δ-氨基-γ-酮戊酸、膽色素原和卟啉。隨後，這些物質在血液中出現並隨尿或糞便排出體外。
過剩的卟啉可引起光過敏症，患者對陽光過敏。曝露於光的患者出現含大量卟啉的水泡形成皮膚損害。某些卟啉症，特別是δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原貯積可能導致神經損害引起疼痛甚至癱瘓。
3種最常見的卟啉症是遲髮型皮膚卟啉症、急性間歇性卟啉症和紅細胞生成性原卟啉症。這幾種類型差異很大，診斷、檢驗方法和治療措施都各不相同。某些特徵是與其他不常見的卟啉症相同，這些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脫水酶缺乏症、先天性紅細胞生成性卟啉症、紅細胞肝性卟啉症、遺傳性糞卟啉症、混合型卟啉症。
除遲發性皮膚卟啉症外，所有卟啉症都是遺傳病。某一特定遺傳性卟啉症患者都缺乏同一種酶。然而，除非患者來自同一個家系，這種酶很可能有不同的突變基因。
卟啉症可按幾種方法分類，一種分類系統是按照缺乏某一特定的酶分類。另一種分類系統分為急性卟啉症（引起神經系統症状）和皮膚卟啉症（引起皮膚光過敏）。第三種分類系統是按照過剩的前體來源分類，主要來源於肝的為肝性卟啉症，主要來源於骨髓的為紅細胞生成性卟啉症。
有卟啉症症状的人，實驗室檢查可能出現明顯異常結果。必須正確地選擇和解釋檢查項目，來確定或排除卟啉症的診斷。在多數情況下，懷疑急性卟啉症時，要測尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和膽色素原的水平；懷疑皮膚卟啉症時，測量血漿中卟啉的水平。篩查結果出現異常，應作包括紅血細胞酶在內的其他檢查。
參考
 青少年肥胖症 | 遲發性皮膚卟啉症  |
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