家庭診療/α1抗胰蛋白酶缺乏症

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默克家庭診療手冊

α1-抗胰蛋白酶由肝臟產生，分布於唾液、十二指腸液、肺分泌液、淚液、鼻分泌液和腦脊液中。該酶阻斷其他分解蛋白酶的作用，α1-抗胰蛋白酶缺乏致使其他酶破壞肺的組織。血中該酶缺乏意味著肝臟不能分泌該酶，該酶存留於肝細胞內可引起損害，即肝纖維化和肝硬化。

症状和預後

25％患此病的兒童發展為肝硬化、門脈高壓，12歲以前死亡，大約25％的病人死於28歲前，另25％僅有輕度肝功能異常的病人可進入成年期，剩餘25％的病人無該病的進行性發展表現。

α1-抗胰蛋白酶缺乏在成人不常見，即便存在，可不引起肝硬化，更常見的是發展為肺氣腫，一種由進行性呼吸短促導致的肺疾病。成人α1-抗胰蛋白酶缺乏最終導致肝癌。

用合成α1-抗胰蛋白酶替代治療有一些效果，但肝移植仍是唯一有效的治療方法。移植肝因產生α1-抗胰蛋白酶，不會複發肝臟損害。

患本病的成人治療主要針對肺疾病，包括預防感染和戒煙。