醫學遺傳學/基因

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醫學遺傳學基礎

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基因的概念隨著遺傳學、分子生物學、生物化學等領域的發展而不斷完善。從遺傳學的角度看,基因是生物遺傳物質,是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位;從分子生物學的角度看,基因是負載特定遺傳信息DNA分子片段,在一定條件下能夠表達這種遺傳信息,變成特定的生理功能。有的生物基因為RNA

一、基因的一般的特性

從分子水平來說,基因有三個基本特性:①基因可自體複製;②基因決定性狀,即基因通過轉錄和翻譯決定多肽鏈的胺基酸順序,從而決定某種酶或蛋白質的性質,而最終表達為某一性狀;③基因的突變,即基因雖很穩定,但也會發生突變。一般來說,新的突變的等位基因一旦形成,就可通過自體複製,在隨後的細胞分裂中保留下來。

二、基因的類別

基因按其功能可分為:

1.結構基因(structural gene)是指某些能決定某種多肽鏈(蛋白質)或酶分子結構的基因。結構基因的突變可導致特定蛋白質(或酶)一級結構的改變或影響蛋白質(或酶)量的改變。

2。調控基因(regulator and control gene)是指某些可調節控制結構基因表達的基因。調控基因的突變可以影響一個或多個結構基因的功能,或導致一個或多個蛋白質(或酶)時的改變。

此外,還有一些只轉錄而不翻譯的基因,如核糖體RNA基因(ribosomal RNA gene),也稱為rDNA基因,它們專門轉錄rRNA;還不轉運RNA基因(transfer RNA gene),也稱為tRNA基因,是專門轉錄tRNA的。

存在於原核生物真核生物中的基因也有區別:

1.原核生物 一般只有一個染色體,即一個核酸分子(DNA或RNA),大多數為雙螺旋結構,少數以單鏈形式存在。這些核酸分子大多數為環狀,少數為線狀。例如大腸桿菌染色體是由4.2×106bp(鹼基對)組成的雙鏈環狀DNA分子,約有3000~4000個基因,目前已經定位的基因已達900多個。

2.真核生物包括人類在內,其基因主要存在於細胞核內線狀的染色體上。存在於細胞質的基因位於環狀的粒線體DNA上。核內基因的DNA順序由編碼順序和非編碼順序兩部分構成。編碼順序是不連續的,被非編碼順序隔開。其次,真核的生物基因大小差別很大,例如,人類血紅蛋白的基因長僅約1700bp,而假肥大型營養不良症(duchenne muscular dystrophy, DMD)基因全長2300kb,是迄今認識的最巨大的人類基因。

參看

32 基因及基因突變 | 結構基因的結構 32
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