假性醛固酮減少症

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假性醛固酮減少症(pseudohypoaldosteronism)又稱Cheek-Perry症候群,系Cheek及Perry(1958)首次報導,是一種少見的失鹽症候群。目前認為本病的病因是病人的靶器官(腎小管唾液腺汗腺結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致。

目錄

假性醛固酮減少症的病因

(一)發病原因

本病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳

(二)發病機制

假性醛固酮減少症可分為Ⅰ型與Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色體隱性遺傳者,基因突變使集合管上皮細胞鈉通道蛋白亞單位功能喪失,鈉再吸收功能障礙腎小管細胞對內源性醛固酮反應性減低,腎小球及其他腎小管功能正常。常色顯性遺傳者為鹽皮質類固醇受體功能障礙Ⅱ型,發病機制不明。Ⅰ型發病機制如圖1。

假性醛固酮減少症的症状

發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症状反覆嘔吐腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後為主要症状(甚至是白痴);有些病例則於限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露症状,並隨年齡增長而自行緩解。血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇ACTH試驗正常;使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時採取有效治療,多因脫水繼發感染而夭折。

根據上述臨床特徵一般診斷不難。診斷要點為:

1.發病年齡早,多在新生兒期。

2.有典型的臨床表現,反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,部分病人可有酸中毒;患兒生長發育智力發育均落後。

3.使用外源性醋酸脫氧皮質酮或9α-氟氫可的松無反應。

4.實驗室檢查符合本病條件。即可診斷本病。

假性醛固酮減少症的診斷

假性醛固酮減少症的檢查化驗

血液生化改變為低鈉、低氯和高鉀血症,部分病人可有酸中毒;同時存在有高腎素血症和高血漿醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羥類固醇ACTH試驗正常。

常規X線B超檢查。

假性醛固酮減少症的鑒別診斷

本症應與以下疾病相鑒別:

1.失鹽症候群 本症應與21-羥化酶缺乏症和18-羥化酶缺乏症所致的失鹽症候群相鑒別。失鹽症候群除有失鹽表現外,同時有外生殖器發育異常女性男性化或男性假性性早熟血漿腎素活性醛固酮濃度往往低於正常;血ACTH明顯升高而血漿皮質醇明顯降低,臨床上用皮質醇治療有效。本症除臨床表現為失鹽外,血漿腎素活性升高而血醛固酮濃度降低,應用外源性醛固酮治療無效。

2.腎性失鹽性腎炎 本症還應與腎性失鹽性腎炎相區別。腎性失鹽性腎炎多有原發病的病因,多為成年人起病。患者也可表現為低血鈉、脫水,但是不屬於遺傳病,可資鑒別。

3.腎小管性酸中毒 腎小管性酸中毒除低血鈉外,尚有低血鈣、高血氯、低血鉀等,故與本病迥異。

假性醛固酮減少症的併發症

生長發育落後;電解質紊亂酸中毒;繼發各種感染性疾病

假性醛固酮減少症的預防和治療方法

本病因系遺傳性疾病,對本病發生目前尚無有效措施,但對已患病者應積極對症治療,預防病情發展及併發症發生。

假性醛固酮減少症的西醫治療

(一)治療

本病臨床上以補充食鹽為主要治療手段,部分患兒需用碳酸氫鈉糾正酸中毒。治療有效的指標為病兒失鹽狀態糾正,渴感恢復,生長發育恢復正常。絕大多數患兒可在2周左右停止治療。通過補充氯化鈉(3~6g/d)可糾正高血鉀,降低血漿腎素及醛固酮水平,使臨床症状改善。

(二)預後

如早發現、早治療,預後一般良好。

參看

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