臨床生物化學/基因診斷
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由於分子生物學理論和技術的快速發展，分子生物學方法已成為神經、精神科學研究方法的重要組成部分，被用於神經、精神性疾病的診斷。例如：Goate（1991年）通過PCR方法擴增APP基因，進行核苷酸序列分析，發現第17外顯子的第2149鹼基對位點發生C→T替換，使蛋白質多肽鏈的第717位點胺基酸發生Val→Ile，並且突變形成了一個的限制性內切酶位點，此位點可檢測Alzheimer患者APP基因的突變，作為基因診斷。用假肥大型肌營養不良（DMD）基因的cDNA克隆檢測病人，證實DMD病人中有65％以上有缺失突變，5％有複製性突變，30％沒有基因缺失，後者可利用PCR方法擴增DMD基因內部多態性位點及DMD基因3』端小衛星的DNA（-CACA-）後，再用RFLP分析可檢測出攜帶者以及進行產前診斷。Gusella等人（1983年）從一個噬菌體載體克隆的人類DNA隨機片段中發現一個與亨迋頓病的缺陷基因位於第四對染色體上，這是人類第一次僅僅應用DNA標誌的連鎖分析將一種遺傳病的缺陷基因定位於特定染色體，並應用於臨床診斷。
目前，用基因診斷的神經性疾病有苯丙酮尿症、亨迋頓病、Alzheimer病、粒線體肌病和腦肌病、遺傳性共濟失調、神經肌肉病、神經纖維瘤病、癲癇、X連鎖智力低下及肝豆狀核變性等，其檢查方法常用分子雜交、RFLP及PCR等技術。
參看
 神經遞質的檢查 | 妊娠的臨床生物化學  |
出自A+醫學百科 「臨床生物化學/基因診斷」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%8C%96%E5%AD%A6/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AF%8A%E6%96%AD 轉載請保留此連結
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