家系調查
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家系調查(pedigree study)，又稱家系分析。通過對家庭成員中某種疾病的發病情況進行調查分析而判斷該病是否為遺傳病的一種方法。通過家系調查可以繪出家系圖（或稱系譜）來顯示某種疾病在家族中的傳遞特點，藉此判斷該病是否為遺傳性疾病及其遺傳方式。家系調查是正確進行遺傳諮詢的首要步驟和依據。
家系圖的繪製
國際統一規定了繪製方法及代表家系成員患病情況的各種符號，使複雜的親緣關係及稱呼，化為簡單的圖形，一目了然。
家系分析
根據家系中某疾病的傳遞特點，判斷該病的遺傳方式。在分析時，要注意同種疾病可有不同程度的表現，如並指可表現為骨骼併合的骨性並指，或皮膚相連的皮性並指，還可表現為僅有指根相連的蹼樣異指，這些不可視為不同疾病。另一方面，應注意不同疾病可有共同的病狀表現，如馬爾方式症候群和同型胱氨酸尿症均可表現出肢體細長，蜘蛛樣指(趾)。這種相同的病狀來自不同的病因、不同遺傳機制疾病的現象，稱為遺傳異質性或異源性。有時在某一世代中某個成員病情輕微甚至未能表現出病狀，而下一代又顯出該病，家系譜中出現隔代遺傳現象，故在家系調查時，應仔細追查該病在各代中的病狀表現，避免遺漏。如果某種病傳遞方式不符合單基因遺傳規律，而其他檢測方法又提示該病與遺傳有關，則應考慮多基因遺傳的可能。
單基因遺傳病的家系調查特點
按遺傳方式分析為：
① 常染色體顯性遺傳病。致病基因在常染色體上，與性別無關，而且是顯性遺傳，也就是說只要一對等位基因中的一個為致病基因，即可顯示致病基因表達的病狀。從家系圖可看出以下特點：家系中連續幾代都有該病患者；男女成員中均有患者，患病成員的後代中也有患者，未患病成員的後代中則無此病患者，即該病在家系中出現得比較集中。這類病如遺傳性卟啉病。
② 常染色體隱性遺傳病。該病致病基因在常染色體上，與性別無關，而且因為是隱性遺傳，即必須一對等位基因均是致病基因才可表現病狀。由於每對等位基因都是一個來自父親，一個來自母親，故父母可能都是患者，或者一方為患者，另一方為攜帶者，或者雙方都是此致病基因的攜帶者，因為是雜合子故都不顯示病狀。在人群隨機婚配中，夫妻攜帶同一致病基因的機會很低，故子代純合所致的隱性遺傳病發生率也很低，大約數千至數萬名活產嬰中才出現一個。而近親婚配時，由於夫妻出自共同的祖先，可能共同遺傳到該祖先的某種隱性致病基因，使子代純合而發病。故近親婚配時，隱性遺傳病的發生率顯著提高。此外，有些地區因交通閉塞或有某些民族習俗，世世代代局限在一個小區域內通婚，夫妻間儘管不是三代以內的近親，追溯起來也是遠親，彼此間血緣關係相近，在這些地區，隱性遺傳病發生率也較高。常染色體隱性遺傳病家系圖的特點為：患者在家系中出現得比較分散，父母及上幾代中常看不到患同病者，易誤認為非遺傳性疾病。同一對父母的子代中如果出現患者，則其兄弟姊妹不分男女大約都有25％的機率患病。近親婚配者的子女患病率高。
③ 性連鎖顯性遺傳病。致病基因在性染色體上，隨性染色體顯性遺傳給後代。患者的雙親中一般有一人是本病患者，若雙親均無病，則子女一般不會患病。如果致病基因在Y染色體上，則家系中所有男性成員均為患者，女性成員中則無患者。如果致病基因在X染色體上，男性患者從母親遺傳得來X染色體，該患者又可將它遺傳給女兒，這稱交叉遺傳。因致病基因是顯性遺傳的，女性雖有兩條X染色體，但雜合時也可發病，不過較男患者病狀輕。家系圖特點為：家系中，代代均有此病患者。若父親患病，則所生女兒100％患病，而兒子均正常。若母親患病，則無論子、女都有50％機率患病。這類疾病不多，如遺傳性慢性腎炎。
④ 性連鎖隱性遺傳病。致病基因在X染色體上，是隱性的。男性只要唯一的X染色體上帶有此致病基因，即可發病；而女性必須純合時才可發病，雜合時只是無病狀的攜帶者，但可將致病基因遺傳給下代，使男孩發病。家系中，患者一般都是男性。家族中第一個患者起因於此基因突變，其他均通過母系遺傳而來。母系家族中，外祖父多是患者，舅父及姨母的兒子中有同病患者。而父系家族看不到此病患者。常見的病種有血友病 A、進行性肌營養不良、紅綠色盲等。19世紀的英國女王維多利亞是血友病A基因攜帶者，致使後代王室中十餘個男性成員患血友病；遺傳遠及與其王室通婚的西班牙和俄羅斯皇帝，成為世界遺傳病方面的著名史實。性連鎖隱性遺傳病的家系特點為:家系中患者一般都是男性，無父傳子現象。家系中男患者與正常女子結婚，所生子女一般均無病狀，但其外孫中可能出現患者。如果男性患者與表型正常但為攜帶者的女性結婚，所生子女中均有50％的可能性是患者。家系中女性攜帶者與正常男子結婚，所生兒子將有50％的可能性患病，女兒有50％的可能性為攜帶者。
⑤ 限性遺傳。這類遺傳病的基因可在常染色體上或性染色體上，顯性或隱性，但疾病表現只限在某一性別中。如子宮陰道積水為常染色體隱性遺傳，家系中只有純合的女性才能表現病狀。男性雖不能表現，但其基因仍按常染色體隱性規律遺傳後代（見遺傳病）。
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