外貌蒼老

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早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome),又稱兒童早老症,屬遺傳病,Hutchinson於1886年首先報告。早衰症患者身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。患此罕見疾病的兒童,即使只有16歲,但看上去好像六七十歲的老人。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病,如心血管病,現時未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一症候群,特點為發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。

目錄

外貌蒼老的原因

早衰症研究基金會的研究人員於2004年6月17日宣布,Lamin A基因突變,是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。早衰症的全名為Hutchinson-Gilford早衰症症候群(HGPS或Progeria)。這篇研究發表於6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一種罕見、致命的遺傳疾病,患者自同年開始就快速地老化。這篇研究將焦點集中於Lamin A基因對於細胞結構和功能維護的重要性。Lamin A基因所負責編碼的蛋白質是細胞結構的支架,也參與基因表現和DNA複製。這篇研究指出,Lamin A基因的突變與早衰症的細胞老化有關,可能是由於Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變,細胞核膜的不穩定性在Hutchinson-Gilford早衰症症候群中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步了解早衰症中發生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個生兒中就有一到四個早衰症。

外貌蒼老的診斷

患者身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。可根據這些來作為診斷依據。

外貌蒼老的鑒別診斷

身材矮小,體重下降且和身高不成比例,性發育不成熟。皮下脂肪組織減少。頭和面不成比例,頭部所佔面積相對較大,而面部相對較小。下頜比正常人小。頭皮靜脈明顯,脫髮呈普遍性。眼呈鳥眼樣外形,牙齒髮育延遲,胸呈梨形,鎖骨短而發育不良,姿勢呈騎馬形,兩腳分開的寬度大,走路時拖著兩腳,髖外翻大拇指細,關節永久性強直

最有特徵性的臨床表現皮膚變薄、緊張、乾燥、皺摺。許多部位可見棕色點狀色素沉著。下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現。這些部位的淺表靜脈明顯,出汗減少眉毛睫毛缺如,前囟門凸起。鼻尖呈鉤狀像鳥喙。面中部和鼻唇部輕度雷諾現象,唇薄,耳尖突起而耳垂小指甲營養不良。

這種患兒在嬰兒期常常是正常的,或僅有硬皮病樣症状。面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。到1歲左右症状愈來愈明顯,直到第二年呈現各種特徵性表現。本病患者一般無甲狀腺甲狀旁腺垂體腎上腺方面的異常。但基礎代謝率增加,血脂不正常。早老症患者可發生動脈粥樣硬化。由於心血管腦血管的病變常早年夭折。

患者身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。可根據這些來作為診斷依據。

外貌蒼老的治療和預防方法

如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸維生素E維生素B族,口服丹參片靜脈注射丹參液。有些發育畸形,可用外科手術進行矯正。總之,本病以對症處理為主,沒有特效治療方法。

參看

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