地圖樣骨缺損
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地圖樣骨缺損是漢德-許勒爾-克思斯琴病的症状之一。漢德-許勒爾-克思斯琴病患者出現典型的三聯征即尿崩症、突眼和地圖樣骨缺損，診斷並不困難。
目錄 |
地圖樣骨缺損的原因
病因不明，可能與免疫功能紊亂有關。
地圖樣骨缺損的診斷
該病多發性在3歲以上的兒童，成人少見發生。患者面部、眼瞼、軀幹、會陰和腋下皮膚發生潰瘍或黃色瘤，口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質因組織細胞和炎性細胞浸潤而發生纖維化，可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發生尿崩症。顱骨、顱底骨、蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特別是局限性、大小不等、邊界不規則、邊緣清楚，無硬化現象的缺損區，形似地圖，故稱地圖樣骨缺損。眼眶外壁和眶頂骨受破壞，眼眶軟組織可能受累產生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出現顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩症三聯征，但非典型病例三大特徵不會同時出現，或僅有其中一或二個症状，尿崩症是病變後期的併發症。
患者出現典型的三聯征即尿崩症、突眼和地圖樣骨缺損，診斷並不困難。在非典型病變應作實驗室檢查，並結合影像學檢查結果以確定診斷。
地圖樣骨缺損的鑒別診斷
造成眶壁骨質破壞的病變還有骨髓瘤、轉移瘤等。骨髓瘤發病年齡多在40歲以上，病變較小而多發，尿中可有凝溶蛋白;轉移瘤病人年齡通常較大，病灶較小，邊緣可能不甚清楚，原發瘤的表現可助診斷。
該病多發性在3歲以上的兒童，成人少見發生。患者面部、眼瞼、軀幹、會陰和腋下皮膚發生潰瘍或黃色瘤，口腔黏膜潰瘍。肺門和肺間質因組織細胞和炎性細胞浸潤而發生纖維化，可引起右心衰竭。垂體或下丘腦受累而發生尿崩症。顱骨、顱底骨、蝶鞍、上下頜骨、骨盆、股骨、肋骨和肱骨均可受累，特別是局限性、大小不等、邊界不規則、邊緣清楚，無硬化現象的缺損區，形似地圖，故稱地圖樣骨缺損。眼眶外壁和眶頂骨受破壞，眼眶軟組織可能受累產生眼球突出，但眼球突出的真正原因不明。典型病例出現顱骨地圖樣缺損、突眼和尿崩症三聯征，但非典型病例三大特徵不會同時出現，或僅有其中一或二個症状，尿崩症是病變後期的併發症。
患者出現典型的三聯征即尿崩症、突眼和地圖樣骨缺損，診斷並不困難。在非典型病變應作實驗室檢查，並結合影像學檢查結果以確定診斷。
地圖樣骨缺損的治療和預防方法
(一)治療
可用潑尼松1mg/kg，每天口服，2個月後逐漸減量。對孤立的病灶、骨性病變和突眼可行小劑量的放射治療，也可用長春新鹼、環磷醯胺、甲氨蝶呤等藥物進行化學治療。最好由小兒腫瘤專家配合實施治療。
(二)預後
預後取決於患者年齡，臨床表現和適當的治療，病死率50%左右。
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