醫學遺傳學/優生學

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醫學遺傳學基礎

遺傳病的防治
- 優生學
- 遺傳病的預防
- 遺傳病的治療

優生學（eugenics）是研究使用遺傳學的原理和方法以改善人類遺傳素質的科學，而與此有關的優境學（erthenics）則是研究用改善環境因素的方法來提高後代身心健康的科學。現在提倡的圍產醫學、優育、優教就是優境學的體現。這兩門學科服從於同一目的，即改善人口素質。為達到此目的，還需要胚胎學、實驗生物學、婦產科學、兒科學、衛生學、社會學、人口學、倫理學等協作研究以及社會各部門的密切配合。

早在公元前，古希臘哲學家柏拉圖就提出擇偶與生育年齡對後代健康的影響。我國《左傳》中「男女同姓，其生不蕃」已指出了近親婚配的危害。1983年國的F.Galton首次提出了「優生學」的概念，他認為要「研究在社會控制下能改善或削弱後代遺傳素質的動因，這種遺傳素質包括體格，也包括智力」。但在第二次世界大戰期間，優生學被法西斯主義和各族主義所利用，使優生學走入岐途。戰後，批判了種族主義的科學，加之細胞、生化、分子遺傳學，特別是產前診斷技術的發展，使優生學走上正軌並賦予了新的內容。在一些國家將優生學列入了教學內容，制定了優生法規，取得了採取優生的一批成果。優生學在20年代初即已傳入我國，幾經波折，70年代後，吳旻等專家重新指出我國實行優生的重要意義。由於計劃生育的需要，我國有關部門開始重視，優生學得到迅速發展。當前國務院制訂的《母嬰保健法》，將進一步推動優生工作。

優生學的目標是改善人類的遺傳素質以提高人口質量，為達此目的，首先必須從宏觀和進化的角度判定人類性狀的優劣，決定取捨，然後，提出改進整個國家和社會人口遺傳素質的途徑和措施。

根據採取的策略不同，優生學可分為正優生學(positive eugenics)或演進性優生學（progressive eugenics）和負優生學（negative eugenics）或預防性優生學（preventive ergenics）正優生學是研究維持和促進人群中有利（優良）基因頻率的增長。這方面，人們設想或已經試行的措施是：①提倡優選生育，即鼓勵在體格和智力上優秀的個體生育更多的後代，某些國家已在優生法中加以規定。②人工授精，指將丈夫或他人的精液用人工注射的方法注入女方生殖道，達到受精的目的，可用新鮮精液或液氮冷藏精液（可多次使用）。目前主要用於男性不育症，同時也用於男性患有顯性遺傳病者及夫婦同為隱性遺傳病攜帶者，以及Rh血型不合者。如果要達到正優生學的目的，則在人工授精前要優選精子。國外已有「精子銀行」，貯備各種可供選擇精子尚待研究解決，但所謂挑選的優秀精子只是按供精者表型挑選，未必真正「優秀」。故如何優選精子尚待研究解決，但分離X和Y精子已成功，因而可控制人工授精的性別。此外，一個個體的精子使用次數也應有嚴格規定，否則會出現一系列倫理學問題。③試管嬰兒（test tube baby）。實際上這一名詞並不確切，應改為體外受精及胚胎移植。即應用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內取出，在體外與精子受精。當卵裂進行到4-8細胞期時，將幼胚移植到子宮內，讓其著床發育成胎兒。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。將來如能滿足胚胎在母體子宮發育的所有條件，有可能個體發發育全過程均在體外進行，此時所育的嬰兒才是真正的試管嬰兒。如果早期胚胎移植入另一婦女子宮，則稱為「代育媽媽」。由於激發排卵和受精卵數目有時可超過需要，於是出現了所謂冷凍卵子庫存和冷凍胚胎庫技術。澳、英等國已育出冷凍胚胎嬰兒。從1978年第一例「試管嬰兒」報告以來，已有1000多例問世，我國北京、湖南、廣州都有「試管嬰兒」誕生。試管嬰兒必須與我國的優生法規接軌，才有可能健康發展。④單性生殖，由於某些動物卵子未經受精，能自動發育為個體（自然單性生殖），高等動物在體外也能誘發卵子發育成個體（人工單性生殖），人們設想，人類如果實現單性生殖，可以避免男方致病基因傳至後代，也是優生的一種手段。⑤遺傳工程，人們設想將來可將健康人胞核移植給遺傳女性患者的去核卵子中，甚至將正常基因轉移到帶有致病基因的卵細胞基因組中（參閱第十四章），達到治療和優生的目的。這些想法雖然離現實尚遠，但從技術上並非不能做到，主要應考慮其實際效益。負優生學是研究如何減少群體中有害的基因頻率，減少遺傳病的發生，這就涉及到遺傳病的防治問題。