凸齶

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簡介:凸齶馬方症候群中頭顱骨病變的臨床表現

目錄

凸齶的原因

病因:本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨醯殘基相應增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

凸齶的診斷

病因:本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨醯殘基相應增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

凸齶的鑒別診斷

鑒別診斷:骨骼病變 是主要的病變,而且是易提示診斷的表現,發生率80%~97.2%。

(1)身材瘦高,四肢細長,尤其是前臂大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(雙手平伸,兩中指距離-身高>7.6cm,有診斷價值);③下半身(從恥骨聯合到足底)>上半身(從頭頂至恥骨聯合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。

(2)蜘蛛指/趾樣改變:①指(趾)特別長,呈典型蜘蛛樣改變,手與身高之比>11%、足與身高之比>15%;②拇指征(thumb sign):拇指內收,其餘4指握拳,拇指尖端超出手掌下側緣,佔一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign):用一隻手握住另一隻手的橈骨莖突下方,拇指與小指在不加壓條件下可接觸,具有此征者佔82%;④掌骨指數及指骨指數均增大,正常人掌骨指數(metacarpal index)<8,本病患者掌骨指數>8.4(8.4~10.5)。⑤其他指(趾)異常:可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足

(3)頭顱骨病變:①頭長、面窄、凸齶;②頭顱指數>75.9;③雙眼距過寬或過窄、下頜長;④齒列不齊、缺智齒等;⑤雙耳前伸或下垂,耳輪菲薄,形似老人。

(4)胸、脊椎畸形改變:①雞胸、扁平胸、漏斗胸;②駝背、脊椎側突或脊椎裂。

病因:本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。在人體很多組織如心內膜心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常。Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨醯殘基相應增加,是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

凸齶的治療和預防方法

預防:1.馬方症候群的藥物治療,主要目的是減緩或推遲心血管病變的發生,防治室性心律失常

2.定期的隨訪複查,終身應用β受體阻滯藥。

3.限制大運動量的體育活動可以減緩和延遲心血管病變的發生和發展。

參看

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