臨床生物化學/診斷分子生物學在生化遺傳學實驗室的發展前景
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在我國醫學檢驗領域，60年代蛋白質研究的興起，70年代酶學研究的形成，80年代單株抗體的開發為臨床生化檢驗建立靈敏、特異的檢測方法奠定了基礎。許多檢驗指標在臨床診斷中起著非常重要的作用。
遺傳性疾病的發病基礎是核酸分子結構變異與核酸的表達產物蛋白質、酶分子結構改變所致。前者可通過染色體形態觀察加以分析，後者可通過電泳方法或酶活性測定加以分析。這些方法與免疫方法結合，使檢測方法特異性更好，靈敏度更高。這些已建立的方法在遺傳性疾病的診斷，蛋白質、酶的多態分析中起重要作用，目前仍為實驗室所廣泛採用。核酸研究的發展與診斷分子生物學的形成，使生化遺傳學研究進入到核酸分子水平，給先天性遺傳病治療帶來了希望。
90年代隨我國對外開放力度不斷加大，對外交流日益加強，診斷分子生物學在我國形成，發展異常迅速，不斷地向臨床各學科各領域滲透。過去認為遺傳性疾病無法根治，但基因研究在臨床研究與應用的迅速發展，基因治療的初步形成，已有治療成功的先例。基因治療的發展必然給我們基因診斷提出新的課題、新的要求。診斷分子生物學的發展速度，基因診斷的水平必將影響基因治療在臨床開展的進程。
近年來，分子生物學的新技術、研究成果和學科生長點頻頻出現，不僅僅在解決人類的疾病診斷、治療方面成績顯著，在解決糧食、環境等棘手問題也帶來新的希望。分子生物學研究領域很多，簡而言之主要涉及兩大方面內容：基因結構與基因調控。基因結構研究就是揭示人基因組的序列分析，該項工作耗資巨大，取得很多成果，但人基因組非常複雜，有待新的快速測定方法開發，加快研究速度。基因調控研究更為複雜，參與基因調控的元件、因子之多，令人眼花繚亂。分子生物學技術及研究手段也有多種多樣，但目前在臨床應用得較多的主要有雜交技術和擴增技術。
 先天性代謝缺陷病 | 基因治療  |
出自A+醫學百科 「臨床生物化學/診斷分子生物學在生化遺傳學實驗室的發展前景」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%8C%96%E5%AD%A6/%E8%AF%8A%E6%96%AD%E5%88%86%E5%AD%90%E7%94%9F%E7%89%A9%E5%AD%A6%E5%9C%A8%E7%94%9F%E5%8C%96%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6%E5%AE%9E%E9%AA%8C%E5%AE%A4%E7%9A%84%E5%8F%91%E5%B1%95%E5%89%8D%E6%99%AF 轉載請保留此連結
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