Α-貯存池病

跳轉到: 導航, 搜索

α-貯存池病(α-storage pool disease,α-SPD)自幼即有輕度出血出血時間延長血小板減少血小板巨核細胞形態異常,細胞質顆粒明顯減少,瑞氏染色血塗片上血小板呈灰色,故名「灰色血小板症候群」。

目錄

α-貯存池病的病因

(一)發病原因

常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG纖維蛋白原凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少,血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高,巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由於合成的蛋白不能貯存於α顆粒所致。

(二)發病機制

由於α顆粒不能包裝及保留PF4與β-TG和血小板衍生長因子(PDGF),導致血漿PF4、β-TG濃度升高,以及PDGF直接釋放進骨髓基質,導致骨髓纖維化正常或升高。

α-貯存池病的症状

主要表現為出血,但一般症状較輕。

根據臨床表現實驗室檢查確診。

α-貯存池病的診斷

α-貯存池病的檢查化驗

1.血小板輕度至中度減少,大小不一,平均直徑略有增加,在多嗜性染色的血塗片中呈灰色的鬼影樣,卵圓形。

2.出血時間延長

3.骨髓象 網狀蛋白纖維化

4.血漿PF4及β-TG濃度正常或升高。

5.血小板對ADP、腎上腺素、瑞斯托黴素等的聚集反應正常或接近正常,對膠原凝血酶聚集反應常缺乏。

6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。

α-貯存池病的鑒別診斷

本病應與Quebec血小板病鑒別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應缺如,muhimerin缺乏,輸注血小板無效。

α-貯存池病的預防和治療方法

預防:

建立遺傳諮詢嚴格婚前檢查,加強產前診斷,減少患兒的出生。

α-貯存池病的西醫治療

DDAVP對部分患者可縮短出血時間,增強止血功能。嚴重出血患者輸注血小板有效。

預後:

αδ-貯存池病系指血小板同時缺乏緻密顆粒和α顆粒,但以前者為主。有的患者可有血小板P選擇素減少,α2-腎上腺素受體減少和GPⅣ(CD36)增加。本病的臨床及實驗室特徵與δ-貯存池病相同。

參看

關於「Α-貯存池病」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言
個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱