胺基酸: 鳥氨酸轉移酶缺乏症 · 眼-腦-腎症候群
血脂異常: 腎上腺腦白質失養症
碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脫氫酶缺乏症 · IIb型溶酶體儲積症
脂質沉積病: 法布瑞氏症
黏多糖貯積症: 亨特症候群
嘌呤嘧啶代謝: 萊施-尼漢症候群
X染色體相關精神發育遲滯: 科芬－勞里症候群 · 拇指緊扣伴智力低下症候群 · α-地中海貧血智力低下症候群 · 希瑞斯型X染色體相關智力低下症候群
眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜
先天性角化不良 · 少汗性外胚層細胞病變 ·