念珠狀發

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念珠狀發(monilethrix)是一種先天性毛髮營養不良,常為全身性,發乾粗細不均,有許多結節,呈念珠狀,結節間易於折斷。

目錄

念珠狀發的病因

(一)發病原因

常染色體顯性遺傳。本病系毛髮皮質疾病。認為與位於染色體12q13位的Ⅱ型角蛋白基因族有關。

(二)發病機制

發現Ⅱ型毛髮角蛋白的hHb6和hHb1基因的保守性谷氨酸殘基發生異質突變

念珠狀發的症状

有家族史,為常染色體顯性遺傳。本病多開始於嬰兒發病,有些患者見於青春期後。病發逐漸增多,症状可隨年齡增長而日漸改善,甚至有自愈者。也有於夏季及妊娠減輕者。發乾粗細不均勻,表現為梭形膨大的結節,與結節間狹細萎縮部分交替存在,宛如一串念珠。病發乾燥、粗糙,往往在距頭皮1~2cm處於脆弱的結節間折斷,偶爾可在結節上發生折斷,發乾可有縱裂。除頭髮(以枕部較嚴重)外,眉毛睫毛陰毛腋毛,甚至毳毛亦可受累。大多數患者伴有肢體伸側、顳部和頸後毛髮角化病。有的伴有白甲病、白內障牙齒異常皮膚彈性過度癲癇、智力缺陷及精神障礙顯微鏡觀察結節處毛髮正常,結節間的狹窄是異常的,此處常無髓質。電鏡下見結節部有正常呈疊瓦狀毛小皮,或見毛小皮消失;結節間毛小皮消失,呈平行的縱行嵴嵴間有溝,部分溝中有洞。

根據臨床表現,發乾粗細不均勻,表現為梭形膨大的結節,與結節間狹細萎縮部分交替存在,宛如一串念珠。病發乾燥、粗糙,往往在距頭皮1~2cm處於脆弱的結節間折斷,偶爾可在結節上發生折斷,發乾可有縱裂的特徵性即可診斷。

念珠狀發的診斷

念珠狀發的檢查化驗

顯微鏡觀察結節毛髮正常,結節間的狹窄是異常的,此處常無髓質

電鏡下見結節部有正常呈疊瓦狀毛小皮,或見毛小皮消失;結節間毛小皮消失,呈平行的縱行嵴嵴間有溝,部分溝中有洞。

念珠狀發的併發症

有的伴有白甲病、白內障牙齒異常皮膚彈性過度癲癇、智力缺陷及精神障礙

念珠狀發的預防和治療方法

(一)治療

無特效治療。試服維胺酯25mg,3次/d。維A酸類藥物口服可緩解毛囊角化過度,但毛髮脆性無改善。

(二)預後

參看

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