小兒關節彎曲症候群

跳轉到: 導航, 搜索

關節彎曲症候群即Guerin-Stern症候群,又稱先天性多發關節攣縮(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌營養不良(congenital myodystrophy)、關節肌肉發育不良症候群(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多發性關節僵硬症候群、出生後固定關節攣縮症候群等。本症是一種先天性畸形,臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種。

目錄

小兒關節彎曲症候群的病因

(一)發病原因

本病徵為先天性畸形,病因未明。

(二)發病機制

病理學上可見關節囊無彈性、骨萎縮脊髓運動神經變性肌纖維中散在分布某些變性肌纖維化和脂肪浸潤等改變。

小兒關節彎曲症候群的症状

本症臨床可分屈曲型、伸直攣縮型和混合型三種,男女均可發生,出生後即有上下肢對稱性多關節屈曲或伸直攣縮畸形,少數可僅侵犯單一肢體,下肢受累多於上肢。偶可侵犯脊柱,脊柱的侵犯往往是遲發而並非出生時即存在的。

受累肢體肌肉萎縮狀,關節部位皮紋消失、皮膚緊張而光亮,屈曲畸形者常並有皮蹼形成。伸直型肘、膝關節可呈柱狀或梭狀變形,攣縮的關節活動範圍很小,甚至僵硬,但並無疼痛表現。由於面部肌肉發育也較差,患兒常顯得表情淡漠

根據臨床典型的出生時即有的關節畸形即可診斷。惟有單一關節特殊畸形如前臂旋前攣縮畸形、僵直的先天性髖脫位和難以矯正的脊柱側彎,則一時難以明確診斷,肌肉活檢有助於診斷。

小兒關節彎曲症候群的診斷

小兒關節彎曲症候群的檢查化驗

1.血、尿、便常規檢查 一般無特殊發現,並發感染時可有感染血象特點。

2.肌肉活檢 肌纖維中散在分布某些變性肌纖維化和脂肪浸潤等改變。肌肉活檢可見其病理表現特徵是具有失神經和神經再支配現象。 患兒的肌肉電刺激反應極為低下,而肌電圖並無退行性變。

2.X線檢查軟組織層次中,示肌肉組織減少而皮下脂肪相對增厚,部分病例可出現腕骨橈尺、跟距融合,關節陰影密度增加,股骨頭發育較差等,可供診斷時參考。

小兒關節彎曲症候群的鑒別診斷

肌肉萎縮者,注意與進行性脊髓性肌萎縮症相鑒別,臨床表現和實驗室、輔助檢查可助確診。

小兒關節彎曲症候群的併發症

本症尚可並存先天性心臟病齶裂等其他畸形

小兒關節彎曲症候群的預防和治療方法

病因未明,目前尚無系統、確切預防措施。

小兒關節彎曲症候群的西醫治療

(一)治療

本病徵治療以手術和矯形為主,矯形可用石膏夾板、支架固定。手術有松解術、截骨術關節固定術等多種骨和軟組織的術式,需因人而異地反覆斟酌選擇適宜手術。

(二)預後

本病徵之畸形非常頑固,難以矯正,術後畸形複發率高,一般來說屈曲型比伸直攣縮型效果好,手比腳效果好,膝關節肘關節效果好。

本病徵雖有嚴重關節畸形,但臨床經過呈非進行性,除功能障礙並無疼痛,常不威脅生命。

僅有10%左右因有內臟畸形或合併嚴重感染於早期死亡。

參看

關於「小兒關節彎曲症候群」的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫學百科條目

個人工具
名字空間
動作
導航
功能菜單
工具箱