先天性厚甲症

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先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病,於1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。

分類:通常分為四型,Ⅰ型最常見,為Jadassohn-Lewandowsky症候群;Ⅱ型為Jackson-Sertoli症候群;Ⅲ型又名為Schaferer-Branauer症候群;Ⅳ型又名遲髮型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

目錄

先天性厚甲症的病因

(一)發病原因

常染色體顯性遺傳病。發病機制還不很清楚。

(二)發病機制

為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ型與角蛋白16和6a的突變有關,Ⅱ型與角蛋白17和6b的突變有關。

先天性厚甲症的症状

Ⅰ型先天生厚甲症的特徵性表現為指(趾)甲顯著肥厚,掌跖角化過度多汗,肘膝臀部出現毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變於出生後出現,但更多見於出生後幾個月內,因角化過度導致甲遠端向上翹起,出現特徵性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見於舌和口腔,偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外於足跖受壓部可見胼胝,行走可導致水皰手掌胼胝僅見於手工勞動者。

其他各型臨床表現與Ⅰ型類似,但Ⅱ型伴發胎生牙,多發性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發角膜白斑;Ⅳ型發病較晚,於頸、腰、腋窩大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉著

根據臨床表現,皮損特點,組織病理特徵性即可診斷。

先天性厚甲症的診斷

先天性厚甲症的檢查化驗

組織病理顯示色素失禁澱粉樣物質沉積。

先天性厚甲症的併發症

黏膜白斑多見於舌和口腔,偶爾累及喉部。引起聲嘶

先天性厚甲症的西醫治療

(一)治療

厚甲行拔除術只能暫時緩解症状。去除甲母質無益於療效。但甲母質和甲床刮除術為簡單且有效的療法。角化性皮損可局部應用角質溶解劑,如乳酸洗液,水楊酸尿素製劑等。維A酸(異維甲酸)口服能清除角化性丘疹黏膜白斑,但對掌跖角化無效,遲髮型先天性厚甲症患者可試用activetin治療。

(二)預後

Ⅳ型發病較晚,於頸、腰、腋窩大腿、膝的屈側、臀部和腹部可見色素沉著

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