Alagille症候群
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Alagille症候群又稱先天性肝內膽管發育不良征,動脈-肝臟發育不良症候群;Watson-Alagille症候群;Alagille症候群。
目錄 |
診斷
根據典型症状及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病: 1.肝內膽管發育不全。
2.周圍肺動脈狹窄。
3.典型的面部特徵。
5.直系親屬中有一人以上患Alagille症候群。
治療措施
無特殊療法,可給予消膽胺或中藥,以治療膽汁淤積,並補充脂溶性維生素。
病理改變
先天性肝內膽管發育不良症,表現為肝臟明顯腫大,顯微鏡下大多數門管區無膽管,有時可見發育不良的膽管,多無明顯管腔,伴有明顯的淤膽現象和門管區輕度纖維化,睾丸可見間質纖維化等。
臨床表現
男女均可發病,在出生後3個月內發生輕度黃疸,肝內膽汁淤積為本病的主要特徵;嚴重瘙癢,血膽固醇高達50.8mmol/L,鹼性磷酸酶升高,谷丙轉氨酶正常;前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖;肺動脈瓣可聞及收縮期雜音;脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側突,有程度不等的智力發育遲緩;可有睾丸發育不良。
鑒別診斷
本徵應與嬰幼兒期其它膽汁淤積性疾病相鑒別。
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