高草酸尿

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原發性高草酸尿症為少見的遺傳性疾病,有兩種臨床類型,即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症,均屬常染色體隱性遺傳

目錄

高草酸尿的原因

病因為肝臟過氧化丙氨酸-乙醛酸氨基轉移酶缺乏,導致草酸產生過多。正常人尿草酸鹽最大排出量每天約40—50mg,其主要來源是內生性的,約40%由甘氨酸代謝演變而來。甘氨酸經轉氨基作用轉變為乙醛酸。乙醛酸進一步代謝有若干途徑,其中之一是氧化為草酸,草酸鹽為其最終代謝產物,後者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又稱羥基乙酸尿症,由乙醛酸代謝缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸:乙醛酸醛並酶,使乙醛酸分解代謝受阻而積蓄體內,繼之草酸和經基乙酸生成增加,尿中草酸、經基乙酸和乙醛酸排泄均增多,每日尿中草酸鹽排出量一般在60mg以上,部分患者可達150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又稱L-甘油酸尿症,由於來自D-甘油酸脫氫酶缺乏,抑制D-甘油酸轉變為β羥基丙酮酸,後者又經乳酸脫氫酶(LDH)還原為L-甘油酸從尿液排出。此外,D-甘油酸脫氫酶可能與乙醛酸還原酶是同一種酶,因而乙醛酸還原為羥基乙酸受阻,促使草酸生成和排泄增多。

高草酸尿的診斷

兩型在臨床表現上無明顯區別,男女發病比例約為1.3∶1,約12%患者在1歲以前發病。65%在5歲以前發病。本病主要表現為腎結石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著。患者有反覆發作的腎絞痛血尿,常繼發腎盂腎炎腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發生於心臟男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結晶則可沉著於血管壁。病情進展迅速,逐漸出現尿毒症,此時可合併繼發性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發病者多在20歲以前死亡,成年發病者預後相對較好。

高草酸尿的鑒別診斷

腸源性高草酸尿:限制草酸和脂肪攝入,補充枸櫞酸鉀,可使尿pH和枸櫞酸明顯升高。一方面作為結晶形成的抑制物質,另一方面在腸道與草酸結合,阻止後者的吸收,因而減少尿草酸排泄。可用氫氧化鎂氧化鎂消膽胺可糾正腸吸收脂肪不良,但不能持續抑制吸收草酸。

兩型在臨床表現上無明顯區別,男女發病比例約為1.3∶1,約12%患者在1歲以前發病。65%在5歲以前發病。本病主要表現為腎結石、腎鈣鹽沉著及腎外組織鈣鹽沉著。患者有反覆發作的腎絞痛血尿,常繼發腎盂腎炎腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉著多發生於心臟男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結晶則可沉著於血管壁。病情進展迅速,逐漸出現尿毒症,此時可合併繼發性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發病者多在20歲以前死亡,成年發病者預後相對較好。

高草酸尿的治療和預防方法

本症尚無特效治療,應給予低草酸鹽、低鈣、低維生素C飲食,適當補充磷酸鈉氧化鎂,約1/3病例應用大劑量維生素B6(200—400mg/d,最大劑量可達1g)治療可減少Ⅰ型尿中草酸鹽排泄。多飲水可稀釋尿液抑制結石生成而合利於排泄。

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