胚胎學/神經系統的常見畸形
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1．神經管缺陷 這是由於神經管閉合不全所引起的一類先天畸形，主要表現是腦和脊髓的異常，並常伴有顱骨和脊柱的異常。
正常情況下，胚胎第4周末神經管應完全閉合。如果失去了脊索的誘導作用或受到環境致畸因子的影響，神經溝就不能正常地閉合為神經管。如果頭側的神經溝末閉，就會形成無腦畸形（anencephaly）；如果尾側的神經溝未閉，就會形成脊髓裂（myeloschisis）。無腦畸形常伴有顱頂骨發育不全，稱露腦（exencephaly）；脊髓裂常伴有相應節段的脊柱裂（spina bifida）（圖25－11）。脊柱裂可發生於脊柱各段，最常見於腰骶部。脊柱裂的發生程度不同，輕者少數幾個椎弓未在背側中線癒合，留有一小的裂隙，脊髓、脊膜和神經根均正常，稱隱性脊柱裂（spina bifida occulta）。患者的局部皮膚表面常有一小撮毛髮。多無任何症状。嚴重的脊柱裂可為大範圍的椎弓未發育，伴有脊髓裂，表面皮膚裂開，神經組織暴露於外。中度的脊柱裂比較多見，在患處常形成一個大小不等的皮膚囊袋。如果囊袋中只有脊膜和腦脊液，稱脊膜膨出（meningocele）；如果囊中既有脊膜和腦脊液，又有脊髓和神經根，則稱脊髓脊膜膨出（meningocele）。由於顱骨的發育不全，也可出現腦膜膨出和腦膜腦膨出（meningoencephalocele），多發生於枕部，枕骨鱗未發生，缺口常與枕骨大孔相通連。如果腦室也隨之膨出，稱積水性腦膜腦膨出（meningohydroencephalocele）（圖25－12）。
圖25－11 神經系統的幾種畸形
圖25－12 幾種腦部畸形
A腦膜膨出 B腦膜腦膨出C積水性腦膜腦膨出
2．腦積水 腦積水（hydrocephalus）是一種比較多見的先天畸形，多由腦室系統發育障礙、腦脊液生成和吸收失去平衡所致，以中腦導水管和室間孔狹窄或閉鎖最常見。由於腦脊液不能正常流通循環，致使腦室中積滿液體或在蛛網膜下腔中積存大量液體，前者稱腦內腦積水（internal hydrocephalus），後者稱腦外腦積水（external hydrocephalus），其臨床特徵主要是顱腦增大，顱骨變薄，顱縫變寬。
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