基因診斷與性病/DNA分子結構
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組成DNA分子的脫氧核苷酸主要有四種，即dAMP，dGMP、dCMP和dTMP（d代表「脫氧」的意思），此外還含有少量的稀有鹼基（主要是甲基化鹼基）。50年代初，E.Chargaff等人對來自不同生物的DNA進行完全水解，對鹼基進行了定量測定，總結出如下規律，一般稱它為Chargaff規則。
1．所有DNA分子中，嘌呤鹼總摩爾數等於嘧啶鹼總摩爾數，即A+G=T+C，並且以摩爾為單位，A=T、G=C。
2．DNA的鹼基組成具有種屬的特異性，即不同生物種屬的DNA具有各自獨特的鹼基組成。
3．DNA的鹼基組成沒有組織、器官的特性，即同種生物中不同組織及器官的DNA在鹼基組成上是一致的。
4．生物體內DNA的鹼基組成不受年齡、營養狀態和環境的改變之影響。在所有DNA分子中A=T、G=C這一規律的發現，為DNA雙螺旋結構模型的建立提供了重要的依據。
（二）DNA的一級結構
與蛋白質結構相似，核酸的結構也可分級結構與空間結構進行討論。核酸的一級結構是指其多核苷酸鏈中核苷酸的排列順序。核酸的空間結構是指多核苷酸鏈內或鏈間通過氫鍵等摺疊捲曲的構象。核酸的空間結構又有二級結構與三級結構之分。
DNA是由四種脫氧核糖核酸通過3′.5′——磷酸二酯鍵彼此連接而成的線形或環狀大分子。DNA分子沒有側鏈。其骨架由脫氧核糖和磷酸組成DNA的一級結構即是DNA多核苷酸鏈中核苷酸的排列順序。
由於生物遺傳信息儲存於DNA的核苷酸序列中，若能搞清各種生物DNA的脫氧核苷酸排列順序，則對生命活動本質的認識將有重大意義。
（三）DNA的二級結構
目前公認的DNA二級結構是雙螺旋結構，這種模型的建立，主要有兩個方面的根據。一是前面提到的50年代初E.Chargaff等人對各種DNA鹼基組成的定量分析結果。二是Wilkins小組用X光衍射法研究DNA的晶體,測得DNA分子呈螺旋結構。1953年j .Watson和F.Crick通過進一步研究,提出了DNA分子雙螺旋結構模型。從而大大推動了分子生物學的發展。
DNA雙螺旋結構模型的要點如下：
1．DNA分子由兩條走向相反（一條5′→3′，另一條3′→5′）但互相平行的脫氧核糖核苷酸鏈組成，以一共同軸為中心，盤繞成雙螺旋結構。
2．鹼基在雙螺旋內側。一條鏈鹼基上-NH的氫原子與另一條鏈鹼基上的氧原子或氮原子形成氫鍵。氫鍵總是發生在A與T，G與C之間，前者有兩個氫鍵，後者有三個氫鍵。這稱為鹼基配對或鹼基互補規律。由此，兩條多核苷酸鏈又可稱為互補鏈。
3．各鹼基對處於同一平面，且垂直於雙螺旋的中心軸。相鄰鹼基對之間尚存在范德華（Vander Warls）引力，從而進一步穩定了雙螺旋結構。
4．雙螺旋的直徑為2nm，每個螺距為3.4nm，內包含10個鹼基對，因此每個鹼基對距離為0.34 nm。
（四）DNA的三級結構
DNA三級結構是指雙螺旋鏈作進一步的扭曲構象。超螺旋結構是DNA三級結構形式。目前發現許多病毒DNA，粒線體DNA，都是環型雙鏈DNA，而具有超螺旋結構。當超螺旋型DNA的一條鏈上出現缺口時，超螺旋結構被鬆開，可解旋形成開環型結構。
DNA的三級結構與其結合的蛋白質有關。真核細胞染色質的基本結構單位是核小體。核小體是由組蛋白H2A，H2B，H3和H4各二個分子組成的八聚體，外繞DNA形成核心顆粒。連接各核心顆粒的區域稱連接區，它是由組蛋白H1及大約60-100個鹼基對DNA組成。一個完整的核小體由核心顆粒與連接區組成。各個核小體彼此相聯沿染色質纖維的縱軸列成一種串珠狀重複性結構。串珠狀核小體長鏈可進一步捲曲，形成螺旋筒結構。在形成染色單體時，螺旋筒再進一步捲曲、摺疊。人體每個細胞中長約1.7μm的DNA雙螺旋鏈，最終被壓縮8400多倍，分布於各染色單體中。
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