半乳糖性白內障
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半乳糖性白內障
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疾病分類
疾病概述
半乳糖性白內障是因與半乳糖代謝有關的酶缺陷所引起。此種患兒缺乏半乳糖激酶或半乳糖－1－磷酸尿甘轉移酶，以致半乳糖不能轉化為葡萄糖而在體內積累，房水中的半乳糖滲入晶狀體，使晶狀體纖維水腫形成混濁。
疾病描述
為常染色體隱性遺傳。患兒缺乏半乳糖1－磷酸尿苷轉移酶和半乳糖激酶，使半乳糖不能轉化為葡萄糖而在體內積聚。組織內的半乳糖被醛糖還原酶還原為半乳糖醇。醇的滲透性很強，在晶狀體內的半乳糖醇吸水後，晶狀體囊膜破裂，引起晶狀體渾濁。
症状體征
可在生後數日或數周內發生。多為板層白內障。
疾病病因
為常染色體隱性遺傳。
病理生理
為常染色體隱性遺傳。
診斷檢查
對於先天性白內障患兒，應對尿中半乳糖進行篩查。如測定紅細胞半乳糖－1－磷酸尿苷轉移酶的活性，可明確診斷半乳糖－1－磷酸尿苷轉移酶是否缺乏，應用放射化學療法可測定半乳糖激酶的活性，有助於診斷。
治療方案
給予無乳糖和半乳糖飲食，可控制病情的發展或逆轉白內障。
疾病預
無特殊。
用藥安全
1、患兒年齡多在1—6歲，白內障出現的最早時間為出生後24天，最長者為9歲。
2、晶狀體混濁形態不一，多為板層白內障。
注意：
2、本病的特徵為肝腫大和晶體混濁，可發生在出生後數日或數周。
3、治療時給予無乳糖及無半乳糖的飲食。
出自A+醫學百科 「半乳糖性白內障」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%8D%8A%E4%B9%B3%E7%B3%96%E6%80%A7%E7%99%BD%E5%86%85%E9%9A%9C 轉載請保留此連結
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