位置效應
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英文名稱：Position effect
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位置效應簡介
在生物學中，由於染色體畸變改變了一個基因與其鄰近基因或與其鄰近染色質的位置關係，從而使它的表型效應也發生變化的現象。它可分為兩大類：(1)穩定型:如果蠅的棒眼，是由於x染色體上的區段重複。（2）花斑型：如果蠅的班白眼是由於染色體結構變異使白眼座位改變了位置，鄰近於異染色質。
位置效應解析
一般地說，基因佔有哪個位置，其遺傳效應不變。但少數也有因為基因所處的位置不同而改變其表型的，此稱為位置效應（A．H．Sturtevant，1925）。位置效應有兩類，一是穩定型（S）；一是變動型（V）（E．B．Lewis，1950）。所謂S型效應，是指2個突變基因排列為順式（ab/ ）和反式（a / b）時表型不同。例如關於黃果蠅的星狀眼（star）和星體眼（asteroit），順式時（Sast/ ）黃果蠅複眼大小近於正常（稍小），與之相反，反式時（S / ast）眼睛便顯著變小。關於V型位置效應，已知當正常基因位於異染色質附近時，有些細胞表現為正常性狀，另有些細胞表現為突變性狀。例如黃果蠅X染色體的w 基因經過倒位佔有靠近核仁形成區異染色質的位置時，其複眼表現為嵌合性，既有正常的小眼，也有白眼小眼。如果該基因再倒位，回復到原有位置時，則複眼表現為穩定的正常表現型。因此可知，其基因本身並沒有發生改變。
位置效應的提出與發現
基因由於變換在染色體上的位置從而改變表型效應的現象。位置效應的研究對於了解染色體的結構和功能具有重要的意義。
美國遺傳學家 A.H. 斯特蒂文特根據黑腹果蠅棒眼(Bar,B)突變型的研究結果,於1925年提出了位置效應概念。此後在果蠅的白眼、黃體等突變型，在月見草的萼片色和花瓣色、玉米籽粒的斑點，以及在小鼠的皮毛色等性狀上都先後發現位置效應現象。美國學者E.B.劉易斯於1950年把位置效應分為穩定型和花斑型兩大類型。
穩定型位置效應
簡稱S型位置效應,表型改變是穩定的。
果蠅的複眼由許多小眼組成。野生型的正常複眼呈橢圓形；棒眼突變型由於小眼數的顯著減少而呈不同程度的狹棒形。棒眼基因B為顯性，位於X染色體上。純合的棒眼果蠅的後代中常出現少數野生型個體；同時出現少數複眼比棒眼更狹細的超棒眼個體。這兩種個體出現的頻率都約佔1/1600，遠遠超過一般的突變頻率。
斯特蒂文特在1925年曾用棒眼果蠅進行一系列不同組合的雜交，計數了後代各種棒眼的小眼數，同時注意分析與棒眼座位緊密連鎖的基因的行為，發現野生型和超棒眼的個體的出現總是伴隨著棒眼座位相鄰基因的交換。針對這一情況，他提出不對等交換假說。這一假說在1936年為美國遺傳學家H.J.馬勒和C.B.布里奇斯所證實。他們發現在正常果蠅唾腺細胞的 X染色體上只有一個編號為16A的區段，而棒眼果蠅的X染色體上有連接著的兩個16A區段，超棒眼果蠅中則有三個重複的16A區段(圖1)。這說明棒眼果蠅來源於16A區段的重複,由棒眼果蠅產生的野生型和超棒眼個體是由於少數雌性棒眼果蠅的一對 X染色體在減數分裂過程中染色體發生了不對等交換，於是極少數配子中獲得一個只有一個16A區段的X染色體，而同數的另一些配子中卻獲得一個有三個A區段的X染色體。
比較各種基因型的果蠅的每一複眼的小眼數，還發現棒眼純合體B/B的複眼的小眼數是68,而正常／超棒眼雜合體+/BB的複眼的小眼數是45。兩者的 16A區段數相同，只是由於它們所在染色體的位置不同而使小眼數不同，因此稱之為位置效應。
花斑位置效應
簡稱V型位置效應。這種效應的表型改變是不穩定的，因而導致顯性和隱性性狀嵌合的花斑現象。果蠅眼色的紅、白嵌合，小鼠皮毛色的棕、灰嵌合，玉米籽粒的顏色斑點等現象都屬於這一類型。除了顏色的花斑現象以外，在果蠅中還發現異澱粉酶和6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶活性也由於位置效應而呈現花斑現象。花斑型位置效應起因於染色體的重新排列。一般當原來在常染色質區的基因被變換到接近異染色質區的位置時，便會出現花斑現象。
果蠅的白眼基因(white,w)位置在X染色體的末端的常染色質區。如果帶有它的等位基因即野生型紅眼基因(W+)的 X染色體末端被易位到另一染色體的異染色質區，例如易位到第四染色體的著絲粒附近，而與W+等位的白眼基因(w)仍處在正常X染色體的原末端位置上，則雌性易位雜合體果蠅(W+/w)的複眼呈現紅白嵌合的花斑。如果被易位的基因是w而不是W+,則雌性果蠅(W+/w)的複眼還是正常的紅色。
此外，月見草的萼片色和花瓣色的花斑是由於3～4和11～12兩個染色體的互換產生的；小鼠的皮毛色的花斑是常染色體和X染色體易位的結果。
花斑位置效應的強度常受外界和內在條件的影響而有所變化。根據果蠅的研究,飼養溫度的高低，Y染色體的增多等都對花斑表現的強弱有一定程度的影響。
花斑位置效應常具有擴散性。如果被轉移的常染色質區段所包含的基因不止一個，而是兩個以上，那麼這幾個基因同樣可以由於位置變換而表現花斑現象。這種由於倒位或易位而使一系列基因同時失活的現象稱為擴散性位置效應。例如果蠅的 X染色體的常染色質區有五個依次排列著的基因座位:粗糙眼(rough,rst)、小糙眼(facet,fa)、小體(diminutive,dm)、海膽眼(echinus,ec)和二裂翅 (bifid,bi)。如果由於染色體倒位而使這些座位的野生型基因順序顛倒並且被連接到接近著絲粒的異染色質區,那麼位置效應可自rst座位一直延伸到bi座位，各個基因將表現出不同程度的野生型性狀和突變型性狀相嵌合的花斑現象。在果蠅的唾腺染色體上，這種擴散性位置效應有時可延伸到50個橫紋（相當於大約六個圖距單位）。小鼠常染色體的一些基因如果被易位到X染色體上，那麼由於相鄰的異染色質的作用,也表現有不同程度的花斑現象。擴散性位置效應所表現的強弱與各個基因距離異染色質的遠近有關，一般愈接近異染色質區的基因的位置效應愈強，愈遠則位置效應愈微弱。
花斑位置效應比較普遍，但是它所表現的花斑現象經常容易與另一些類似現象相混淆，例如由於體細胞交換而出現的花斑（見連鎖和交換）等。驗證花斑位置效應的方法是通過染色體交換或誘發染色體畸變而使染色體排列恢復原來狀態，然後觀察表型是否同樣恢復正常，如果表型不再呈現花斑狀，那就說明這是一種花斑位置效應。有關果蠅的多毛基因(hairy,h)、白眼基因(w)、小鼠的棕色毛基因 (brown,b)等都曾通過這些方法證明花斑的出現來自位置效應。
玉米籽粒的顏色斑點也屬於花斑位置效應。據美國遺傳學家B.麥克林托克從50年代初到60年代中多年的研究，這種顏色斑點的出現與玉米基因組中所存在的控制因子有關（見轉座因子）。例如在玉米的Ds-Ac系統(解離-激活因子系統）中,解離因子Ds和激活因子Ac是兩個各自能在同一染色體上或各個染色體間轉移位置的遺傳因子。Ds必須在Ac存在的情況下才有作用；Ac除了激活Ds以外，沒有其他表型效應。Ds能抑制相鄰基因的表達，並能轉移到另一染色體上，同時引起它原來位置附近的染色體斷裂。在胚乳細胞中如果Ds處在使胚乳具有顏色的有色基因C的近旁，那麼C的表達便被抑制而成為白色；如果Ds離開有色基因C，基因C便得以表達，表現為有色。Ds從有色基因C近旁解離的時間愈早,有色斑點愈大；反之則愈小。Ds的這種抑制作用是可擴散的，可以影響到相距五個圖距單位的基因，在這點上它類似於果蠅和小鼠的花斑位置效應。Ac在任何位置上對於Ds都有激活作用；Ac對於Ds的激活作用隨著Ac因子的數目增加而改變。基因型為ccC的胚乳是有色的，ccC Ds也是有色的，ccC Ds Ac、ccC Ds Ac Ac和 ccC DsAc Ac Ac的胚乳則都是白色而有顏色斑點，斑點的大小則依次遞減而以後者為最小。Ds和Ac的關係類似於細菌的操縱子中的操縱基因和調節基因之間的關係（見基因調控），不過它們是可以改變位置的遺傳因子。因此在這個意義上，它們又是一種轉座因子。
位置效應的機制
從有關花斑位置效應的事例中可以看到如果基因位置轉移到異染色質附近就會出現花斑效應，如果恢復原來位置則花斑效應便隨著喪失。這說明基因由於染色體畸變而被轉移到異染色質附近時，雖然它在功能上發生了改變，但基因本身並未發生改變。異染色質大部分是由較短的重複順序所組成，它的螺旋化和固縮程度遠遠大於常染色質，在細胞分裂期間它的DNA複製落後於常染色質,大多不能轉錄。在果蠅中已經證實異澱粉酶活性和6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶活性的花斑現象是由於某些細胞中兩個有關基因的轉錄受阻而不是翻譯受阻的緣故。目前對於位置效應的機制的了解還不很多，從染色體結構和基因調控角度進行深入的研究將會闡明位置效應的本質，同時位置效應的研究也將會加深對於染色體結構和功能的了解。
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