貓叫症候群
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貓叫症候群（cri du chat syndrome） 又稱cri-du-chat症候群。遠較Down氏症候群常見。
1963年，法國科學家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為「貓叫症候群」。「貓叫症候群」是由於5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為「5號染色體部分缺失症候群」。根據國外報告，「貓叫症候群」在新生兒中的發病率為四萬五千分；在精神發育不全者中，其發生率為3/2000。
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特徵，這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的症状隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門的症状和異常體征。有人通過對331個患者情況的分析，列出了這類病人可能具有的異常竟達50項之多，種類過多就難以把特徵歸納出來。每個病人當然不可能同時具有這50多項異常，而只表現其一部分。最為常見的異常表現：
1、智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。
3、臉呈圓形，「滿月狀」。
4、兩眼距離過寬。
5、外眼角往下傾斜等等。
這些特徵大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
臨床表現為：
出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高齶弓、掌紋異常、指趾過長等。
目前，該症在醫學界尚無法治療！
本人從事特殊教育約15年，也只見過兩例，從見到的兩例情況來看，貓叫症候群通過適合的教育訓練，中度的也可以到庇護工場工作，但因行走、語言等方面的特異情況，輕度者也難以在社區競爭就業。
[染色體]
患者的染色體缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸變多數是新發生的。由染色體片段的單純缺失（包括中間缺失）的佔80％，不平衡易位引起的佔10％，環狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導致的5p－症候群不多見。
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