門齒間距增寬

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門齒間距增寬甘露糖苷貯積症Ⅱ型的症状之一。甘露糖苷貯積症Ⅱ型多於2 歲後發病,體格與精神運動發育正常,2 歲後開始進行性大腦發育遲緩,頻繁的呼吸道感染,面容醜陋,眉粗厚,門齒間距增寬,凸頜,前髮際低,有輕度雙側耳聾(多為感覺性)。部分病人可有全血減少。

目錄

門齒間距增寬的原因

遺傳基因缺陷,病人體內酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是主要病因。

門齒間距增寬的診斷

根據臨床症状X線表現,反覆感染智力低下,運動遲鈍,肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷

門齒間距增寬的鑒別診斷

應與下面的情況相鑒別:

Ⅰ型或嬰兒型出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性面容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler症候群胸骨隆凸胸腰駝背顱蓋骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出現晶體渾濁,初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙智力低下

根據臨床症状X線表現,反覆感染,智力低下,運動遲鈍,肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷

門齒間距增寬的治療和預防方法

預防:

1.一級預防

(1)婚前檢查;

(2)遺傳諮詢;

2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌,去其所余,補其所缺,調節代謝平衡,防止症状的出現。

(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨著對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日益擴大。

(2)糾正酶活性異常

參看

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