遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血

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遺傳性鐵粒幼紅細胞性貧血

ditary sideoblastic anemia

鐵粒幼細胞貧血的一種,可能為X連鎖隱性遺傳性疾病。男性患者可通過女兒把突變基因傳遞給外孫發病,而女性攜帶者多數無貧血,僅在周圍血片中和骨髓中有不同程度的異常鐵粒幼細胞。臨床上可見一般貧血及衰弱的表現,如呼吸加快、食慾減退以及咽峽炎等。皮膚黏膜蒼白,約有半數患者可在肋下觸及脾臟肝臟也腫大。治療可用維生素B6葉酸雄激素腎上腺皮質激素。

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