血紅蛋白M病
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血紅蛋白M病是由於珠蛋白鏈胺基酸組成改變導致的高鐵血紅蛋白，血紅蛋白M病患者的血呈深棕色，患者無先天性心臟病，但自幼發紺，此種發紺與自身勞累無關。
目錄 |
血紅蛋白M病的病因
(一)發病原因
本病因珠蛋白基因突變引起，系常染色體顯性遺傳病，故又名為「家族性紫紺症」。臨床上所見均為雜合子狀態。
(二)發病機制
血紅蛋白傳遞氧依賴血紅素中的鐵處於還原狀態(二價鐵)，當鐵氧化為高鐵狀態(三價鐵)，血紅蛋白即成為高鐵血紅蛋白而不能結合氧。在生理狀態下，高鐵血紅蛋白僅占血紅蛋白的0.01以下。當高鐵血紅蛋白含量>0.01時，出現發紺;>0.25時出現臨床症状;>0.80時可導致死亡。本病的珠蛋白鏈胺基酸變異多發生在與血紅素有關的位置上，例如與血紅素鄰近的組氨酸被酪氨酸替代，酪氨酸的羥基使鐵穩定在三價狀態，對高鐵血紅蛋白還原酶系統產生抵抗，結果生成高鐵血紅蛋白(血紅蛋白M)。除血紅蛋白M外，臨床上所見到的高鐵血紅蛋白引起的發紺還有兩大類原因：高鐵血紅蛋白還原酶缺乏和藥物、化學物質引起的高鐵血紅蛋白。發病機制與本病不同。
血紅蛋白M病的症状
主要表現為發紺，其他臨床表現不明顯。部分患者可有輕度溶血性貧血。服用氧化劑類藥物(如磺胺類)可使症状加重。
有發紺及家族史者，應考慮本病。進行血紅蛋白光譜分析檢查可明確診斷。
血紅蛋白M病的診斷
血紅蛋白M病的檢查化驗
血紅蛋白M在分光光度計上的吸收光譜既不同於氧合HbA，也不同於其他高鐵血紅蛋白，可資鑒別。用pH7.0緩衝液血紅蛋白電泳也可將血紅蛋白M和HbA分開。
血紅蛋白M病的鑒別診斷
血紅蛋白M病的西醫治療
(一)治療
本病不需要特殊治療。
(二)預後
預後良好，患者壽命不受影響。
參看
出自A+醫學百科 「血紅蛋白M病」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E8%A1%80%E7%BA%A2%E8%9B%8B%E7%99%BDM%E7%97%85 轉載請保留此連結
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