血紅蛋白D病

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血紅蛋白D實際上包括多種異常血紅蛋白,字母D表示鹼性pH電泳時伴有HbS電泳特性但溶解度正常的任何變異,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常見的變異型,還包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→賴),我國內蒙古患者則有HbDα內蒙古,HbD包頭,HbDβ烏蘭花等。

目錄

血紅蛋白D病的病因

(一)發病原因

化學分析表明,HbD包括多種不同性質的血紅蛋白,現已發現至少11種β鏈異常和6種α鏈異常,最常見的HbD Punjab為α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles為α2β212→谷胺。我國蒙古族中有α鏈異常引起HbD者,如HbDα內蒙古。HbD的存在使紅細胞變形性降低,可引起溶血性貧血

(二)發病機制

血紅蛋白D病是由於珠蛋白基因發生點突變,β-珠蛋白鏈上某種胺基酸被另一胺基酸取代,使血紅蛋白的性質和功能發生變化而引起的疾病。血紅蛋白C是β-珠蛋白基因發生突變,使β-珠蛋白鏈第6位上的谷氨酸賴氨酸取代的異常血紅蛋白

血紅蛋白D病的症状

病狀體征,HbD Punjab純合子,可有輕度溶血性貧血,輕度或中度脾大,但大多沒有症状和體征。

根據臨床表現,特別是血紅蛋白電泳做出診斷。

血紅蛋白D病的診斷

血紅蛋白D病的檢查化驗

1.外周血 HbD純合子可有輕度溶血性貧血實驗室檢查結果,血片中可見到靶形紅細胞球形紅細胞。HbD雜合子血紅蛋白正常,可見少量靶形紅細胞。

2.血紅蛋白電泳 示HbD占血紅蛋白的95%以上。血紅蛋白電泳示HbD占血紅蛋白的35%~50%。

血紅蛋白D病的鑒別診斷

在鹼性pH電泳的位置與HbS相同,應和鐮形細胞性狀鑒別,用pH 6.2澱粉電泳時HbD和HbA的速度相同而與HbS分開,可供鑒別。另外,HbD溶解度正常,鐮變實驗陰性也可區別於鐮狀細胞性狀。

血紅蛋白D病的西醫治療

(一)治療

尚無特殊治療方法,大多無需臨床治療。

(二)預後

不影響正常生長發育,預後良好。

血紅蛋白D病的護理

目前暫無相關資料。

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