病理學/胚胎的發育和畸形的形成
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前已提及，胎兒在發育的不同階段，對於致畸因子的感受性不同。畸胎的發生，特別要追溯到胚胎髮育的早期階段。
1．植入前期（preimplantation stage） 從受精到第6天。正常的受精卵（合子，zygote），頭3天在輸卵管中發育。受精後30小時才完成雙細胞階段，以後分裂速度增加，發育成桑椹球 體。受精卵含有成人機體的所有基因成分，但它們絕大部分處於不激活狀態，在受精卵進入發育的分裂階段，激活的是那些與複製、生長、細胞間相互作用有關的基 因。如果受精卵帶有異常的結構基因或者不正常地激活了某些基因，將會導致早期胚胎細胞死亡。如果將發育成2～4個細胞的分裂球（blastomere）從 細胞間加以分開，則可形成同卵孿生兒。由於分裂球的組成細胞均屬潛力均等的全能細胞，因此理論上講，如果丟失一個細胞可能並不帶來嚴重後果。但事實上也正 由於它們彼此一致，一個細胞帶有致死性的基因，可能其他細胞也帶有同樣的致死性基因。激活這種基因必然導致死亡。同時也正是由於這些細胞的彼此一致，一旦 暴露於不利的外源性影響下，有害因子對所有細胞會產生同樣傷害，因而造成胚胎死亡。因此，通常認為有害環境因子對植入前期胚胎髮揮著「全或無」的影響，也 就是說或者胚胎死亡，或者存活，存活即意味著未受損傷，不會致畸。
2．植入期（implantation stage） 從第1周末至第2周末。胚泡到達宮腔內膜並開始植入。在8～10天階段，如果受到損傷，有可能造成分裂中細胞的彼此不完全分離，因而形成聯胎 （double monsters）。聯胎可以是對稱性的，也可以是不對稱性的，對稱性聯胎也可以說是分離不完全的孿生兒，它們在不同部位仍相連在一起，例如頭部、胸部或 臀部。不對稱性聯胎是指一個孿生兒發育良好，而另一個則發育不良或僅有殘跡。發育不良者常表現異常，或在體外與發育良好者相連，或者存在於發育良好的體 內，而成為「胎中胎」。一些先天性畸胎瘤，特別是骶尾部的，實際上是不對稱性的聯胎。
3．三胚層期至第2個月末在 植入期，已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末，兩胚層之間又出現中胚層，各層並開始分化形成各原始的組織器官系統。細胞分化、遷移是這一階段 的特點。畸胎的發生多起始於胚胎這一發育階段。第2個月各原始的器官系統逐步發育成形，各種形態發生上的異常以及廣泛而嚴重的畸形，多在這階段致成。因此 胚胎的兩周至12周，是致畸因子損傷而造成先天畸形的關鍵時期。
4．胚胎3個月至產前 從胚胎第3個月，各系統在已建立的相互聯繫條件下，受神經系統的支配，開始了原始的胎兒活動，主要器官系統趨於完整。此時，相對而言，對於致畸因子的作用 有了抵抗力。但器官系統仍在不斷完善和功能適應。但已分化器官的功能成熟程度不同，因此也不能完全排除致畸因子的不良影響。從第4個月開始，胎兒進入迅速 生長階段，胎兒生長受阻而造成的變形，有可能在這一時期形成。子宮內的羊膜帶（amniotic band），甚至子宮壁本身，都可能帶給胎兒損傷過程。
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