病理學/畸形學基本概念

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器官或組織的體積、形態、部位或結構的異常或缺陷,稱為畸形(malformation)。先天畸形是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發 畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的,成為畸形症候群,目前已經識別診斷的畸形症候群已達250 余種。能引起先天畸形發生的作用物,有化學性、物理性或生物性等物,稱為致畸因子或致畸原(teratogen)。目前已發現多種多樣的致畸形因子,它們 的有害影響能在動物實驗中證實,僅少數可確證對人類有影響。因此,只能視之為對人類有很大的潛在危險,應予重視。

在致畸因子作用下,是否發生畸形,結果如何,還取決於下列一些因素:

1.孕婦對致畸因子的感受性,在個體之間存在著差異。

2.胎兒發育的不同階段,對致畸因子的感受性不同,大多數致畸因子有其特定的作用階段。

3. 致畸因子的作用機制有所不同,例如有些致畸藥物可抑制酶或受體的活性,有些是干擾分裂時期紡錘體的形成,還有的封閉能源並抑制能量的產生,進而抑制正常形 態發生所需的代謝過程。許多藥物和病毒對某種組織、器官有特別親和性,故特別易侵及某種組織和器官,如所謂親神經性或親心臟性等,它們會損傷一些特定的器 官,影響其發育。

4.致畸因子的損傷與劑量有關,通常是劑量越大,毒性越大。理論上講,應該有安全劑量。但實際上,由於致畸過程具有多方面的決定因素,難以一概而論,故已經確定的致畸劑妊娠期間應絕對避免,因為尤其是對個體來講,難於判定絕對安全劑量。

5.致畸因子的作用後果,包括胎兒死亡、生長發育延遲、畸形或功能缺陷。究竟出現何種後果,則取決於致畸因子,母體及胎兒胎盤的相互作用如何。

32 先天畸形 | 胚胎的發育和畸形的形成 32
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