二鹼基胺基酸尿症
| A+醫學百科 >> 二鹼基胺基酸尿症 |
雙鹼基胺基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。
目錄 |
二鹼基胺基酸尿症的原因
雙鹼基胺基酸尿症是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種胺基酸的丟失有關。
由於精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血症，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝脾腫大。
二鹼基胺基酸尿症的診斷
臨床表現分為兩型：
1.I型無症状型二鹼基胺基酸尿。以賴氨酸為主，無症状。
2.Ⅱ型為重症二鹼基胺基酸尿。
(1)血漿二鹼基胺基酸濃度下降。
二鹼基胺基酸尿症的鑒別診斷
本症的鑒別診斷主要時腎性胺基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性胺基酸加以區別。另外應與其他原因引起的胺基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿症主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積症、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積於各組織。
臨床表現分為兩型：
1.I型無症状型二鹼基胺基酸尿。以賴氨酸為主，無症状。
2.Ⅱ型為重症二鹼基胺基酸尿。
(1)血漿二鹼基胺基酸濃度下降。
二鹼基胺基酸尿症的治療和預防方法
【治療】
2.Ⅱ型
(1)限制蛋白質的攝人。
(2)適當補充精氨酸，同時補充賴氨酸及鳥氨酸。
參看
出自A+醫學百科 「二鹼基胺基酸尿症」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E4%BA%8C%E7%A2%B1%E5%9F%BA%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87 轉載請保留此連結
| 關於「二鹼基胺基酸尿症」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |