模板:染色體異常

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病理學: 染色體異常 (Q90–Q99, 758)

常染色體異常

三體	唐氏症候群 21 愛德華氏症候群 18 小兒帕套症候群 13 9-三體症候群 8-三體症候群/Warkany症候群 2 8 22-三體症候群/貓眼症候群 22 16-三體症候群

單染色體/缺失	1q21.1缺失症候群/1q21.1重疊症候群/TAR症候群 1 沃夫-賀許宏氏症 4 貓叫症候群/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉斯症候群 7 雅各布森症候群 11 米勒·迪克症候群/史密斯·馬吉利氏症候群 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微遠端部分缺失症候群 22 22q13缺失症候群 22 基因銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) Distal 18q-/Proximal 18q-

X/Y相關

單染色體病	X-單體症候群 (XO)

染色體三倍體症/染色體四倍體症, 其他組型/鑲嵌	克氏症候群 (47,XXY) 48,XXYY 48,XXXY 49,XXXYY 49,XXXXY X-三體症候群 (47,XXX) 48,XXXX 49,XXXXX 47,XYY 48,XYYY 49,XYYYY 46,XX/XY

白血病/淋巴瘤

淋巴性的	伯基特氏淋巴瘤 t(8 MYC;14 IGH) 濾泡性淋巴瘤 t(14 IGH;18 BCL2) 套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH) 間變性大細胞淋巴瘤 t(2 ALK;5 NPM1) 急性淋巴性白血病

骨髓	費城染色體 t(9 ABL; 22 BCR) 急性成髓細胞白血病伴成熟 t(8 RUNX1T1;21 RUNX1) 急性早幼粒細胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性原巨核細胞白血病 t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文肉瘤 t(11 FLI1; 22 EWS)
滑膜肉瘤 t(x SYT;18 SSX)
隆突性皮膚纖維肉瘤 t(17 COL1A1;22 PDGFB)
粘液樣脂肪肉瘤 t(12 DDIT3; 16 FUS)
促結締組織增生型小圓細胞癌 t(11 WT1; 22 EWS)
腺泡狀橫紋肌肉瘤 t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)

其他

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2個分類: 染色體異常 | 遺傳性疾病和障礙的模板機制

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