嘌呤核苷磷酸化酶缺乏
| A+醫學百科 >> 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏 |
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase，PNP) 又稱為共濟失調性雙癱伴T細胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由於T細胞缺乏，常反覆感染。純合子的紅細胞鳥苷三磷酸也減少，大腦代謝對鳥苷三磷酸的需求高，因而導致多種神經組織受累，神經損害也可繼發於病毒感染。神經症狀主要是智力發育遲鈍、共濟失調、平衡障礙，並可有痙攣性雙癱。實驗室檢查可發現低尿酸血症。臨床上遇有T細胞缺乏伴有神經系統症状的病例應考慮有本症候群的可能。
出自A+醫學百科 「嘌呤核苷磷酸化酶缺乏」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%98%8C%E5%91%A4%E6%A0%B8%E8%8B%B7%E7%A3%B7%E9%85%B8%E5%8C%96%E9%85%B6%E7%BC%BA%E4%B9%8F 轉載請保留此連結
| 關於「嘌呤核苷磷酸化酶缺乏」的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |