嘌呤核苷磷酸化酶缺乏

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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏(PNP)(purine nucleoside phosphorylase,PNP) 又稱為共濟失調性雙癱伴T細胞缺乏(ataxia diplegia with T-cell deficiency)。患孩由於T細胞缺乏,常反覆感染純合子紅細胞鳥苷三磷酸也減少,大腦代謝對鳥苷三磷酸的需求高,因而導致多種神經組織受累,神經損害也可繼發於病毒感染神經症狀主要是智力發育遲鈍、共濟失調、平衡障礙,並可有痙攣性雙癱。實驗室檢查可發現低尿酸血症。臨床上遇有T細胞缺乏伴有神經系統症状的病例應考慮有本症候群的可能。

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